HerzensnestGlueck78
Hallo zusammen , ich habe eine balancierte Translokation an Chromosomen 15 und 16 46,XX,t(15;16)(q22.3;p13.1) bei meinem Ultraschall in der 20ssw war alles unauffällig - sollte man bei unauffälligem Befund eine Fruchtwasser Untersuchung machen lassen ? Eine unbalancierte Vererbung würde zu einer Monosomie von 16p13.1 bis 16pter und gleichzeitig zu einer Trisomie von 15q22.3 bis 15qter führen. Im Bericht wird erwähnt, dass der überschüssige Abschnitt von 15q etwa 14 % der haploiden autosomalen Länge (HAL) ausmacht und der fehlende Abschnitt von 16p etwa 0,75 % HAL. Aufgrund dieser Größen schätzen die Genetiker ein, dass ein Fetus mit diesen unbalancierten Chromosomenveränderungen wahrscheinlich lebensfähig wäre, wenn genau diese Kombination entsteht. was meinen sie dazu ?
Hallo HerzensnestGlueck78, eine balancierte Translokation ohne kindliche Auffälligkeiten ist kein zwingender Grund für eine Fruchtwasseruntersuchung-denn ohne Auffälligkeiten kann sicher eine unbalancierte Translokation ausgeschlossen werden.Bei Ihnen ist es ja balanciert und Sie haben auch auch keine Auffälligkeiten.Voraussetzung dafür ist aber,daß die Ultraschallkontrollen bei einem(r) hochqualifzierten Ultraschallspezialisten-/spezialistin durchgeführt wurden und werden. Bleiben Sie ruhig und entspannt. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ähnliche Fragen
Sehr geehrte Herr Prof. Hackelöer, da ich Trägerin einer balancierten Translokation bin, haben wir letzten Monat nach einer Totgeburt und einem Spätabort (wegen Potter-Syndrom) jeweils im sechsten Schwangerschaftsmonat eine künstliche Befruchtung mit Polkörperchendiagnostik versucht. Von 11 befruchteten Eizellen konnten 6 untersucht werden, alle ...
Hallo, nach unendlich vielen Stimulationsversuchen mit vielen EZ und Geschlechtsverkehr nach Plan wurde ich bei der 1. IVF schwanger. Ich (41 Jahre - fast 42, Translokationsträgerin, Hashimoto) hatte bereits 4 Missed Abortion in jungen Jahren aufgrund der Translokation. Meine Tochter kam 2008 gesund und mit normalem Chromosomensatz als Frühch ...
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, wir haben schweren Herzens einen Schwangerschaftsabbruch in der 14. SSW machen lassen, nachdem bei der Chorionzottenbiopsie im Kurzzeitergebnis das Turner-Syndrom festgestellt wurde und weitere Auffälligkeiten (Nackenfalte von 12 mm und Herzfehler) dazu kamen. Bei der Auswertung der Langzeitergebnisse steht ...
Hallo Prof. Dr. Hackelöer, mein Mann ist Träger einer bal. Translokation (11/17); ich selbst habe die Prothrombin-Mutation (heterozygot). Dies alles wurde nach einem IUFT 32+6 festgestellt (keine äußeren und inneren Fehlbildung erkennbar; Ursache vermutlich "spontane" Plazentainsuffizienz). Vorher kam schon unsere gesunde Tochter zur Welt, na ...
Die Schwester meines Mannes teilte uns mit , einen Gendefekt zu haben Y eine balancierte Translokation , die sch auf ihre Kinder vererben kann und dies zu Behinderung , Fehlgeburt etc. führen kann ( nicht immer ) Teil des 5. Chromosoms und des 19. sind betroffen . Wir haben 2 gesunde Söhne . Nun bin ich mit meiner Tochter schwanger . Wir haben erst ...
Hallo, ich bin jetzt in der 16. SSW. Bin so glücklich das es endlich geklappt hat. Probieren schon seit 2016 und ich habe nach vielen Untersuchungen damals die Diagnose balancierte Translokation der Chromosomen 12 und 15 bekommen (Chance natürlich schwanger zu werden lag bei 50%). Der Arzt rät mir jetzt eine Fruchtwasserpunktion zu machen da ich tr ...
Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Kind wurde per Fruchtwasseruntersuchung folgende Form der Translokation festgestellt und damit ein Down-Syndrom: robertsonsche translokation 46,XX+21, der(21,21)(q10,q10) Wir haben uns daher für einen Schwangerschaftabbruch entschieden. Man hat uns eine genetische Untersuchung und Beratung nahe ...
Hallo! Nach 3 Fehlgeburten bin ich nun wieder (5+6) schwanger. Leider wurde uns jetzt von der Humangenetik mitgeteilt, dass bei meinem Partner die Chromosome 5+10 nicht in Ordnung sind. Sollte diese Schwangerschaft diesmal bestehen bleiben, empfiehlt die Humangenetik Plazenta und Fruchtwasserpunktionen, um zu beurteilen ob das Kind den Chrom ...
Hallo Herr Hackelöer, Wie hatten letztes Jahr leider eine Fehlgeburt. Im Januar diesen Jahres bin ich dann wieder schwanger geworden. Durch Zufall kam raus, dass mein Mann eine balancierte Translokation bei (1/18) hat. Wir haben somit alle Untersuchungen machen lassen. Der Nipt war unauffällig, das ETS auch, nun waren wir vor gut 1,5 Wochen bei ...
Hallo Herr Hackelöer, ich habe nochmal eine Frage bezüglich der Translokation 1&18. kennen sie sich hiermit aus? Wie ist es das Risiko bei Folgeschwangerschaften? Gibt es zu dieser Art Translokation irgendwelche Informationen ? vielen lieben Dank !
