Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Unbalancierte Translokation

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Unbalancierte Translokation

Juni2012

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Sehr geehrte Herr Prof. Hackelöer, da ich Trägerin einer balancierten Translokation bin, haben wir letzten Monat nach einer Totgeburt und einem Spätabort (wegen Potter-Syndrom) jeweils im sechsten Schwangerschaftsmonat eine künstliche Befruchtung mit Polkörperchendiagnostik versucht. Von 11 befruchteten Eizellen konnten 6 untersucht werden, alle wiesen unbalancierte Translokationen auf. Nun stellt sich für uns die Frage, ob es sinnvoll ist, es noch einmal mit einer Polkörperchendiagnostik zu versuchen. Wie hoch ist statistisch gesehen die Chance auf eine gesunde Eizelle? Alternativ hat uns die Ärztin vorgeschlagen, es auf natürlichem Wege zu versuchen und eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vornehmen zu lassen. Sie sagte, nach ihren Erfahrunegn, seien dann die Chancen auf ein gesundes Kind besser. Warum soll das so sein? Wann wäre eine Pränataldiagnostik möglich? Falls man sich bei einer unbalancierten Translokation für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet, wann wäre der Zeitpunkt (= würde wieder eine Geburt eingeleitet werden müssen)? Für eine Antwort bedanke ich mich bereits jetzt ganz herzlich. Mit freundlichen Grüßen, J.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Juni2012, Sie sollten sich auf jeden Fall unbedingt von einem qualifizierten Humangenetiker beraten lassen.Das kann ich hier mit den Informationen nicht vornehmen.Generell kann man aber sagen,daß es richtig ist,daß man über die Ultraschalldiagnostik des Feten mit großer Sicherheit sagen kann,ob eine balancierte Translokation (normale entwicklung,keine Fehlbildungen)oder eine unbalancierte Translokation vorliegt.Eine Chance eines gesunden Kindes haben sie auf jeden Fall.Wie hoch diese ist,müßte Ihnen eine humangenetische Beartung ergeben. Alles Gute Prof. Hackelöer


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