Maxi91
Hallo, ich bin jetzt in der 16. SSW. Bin so glücklich das es endlich geklappt hat. Probieren schon seit 2016 und ich habe nach vielen Untersuchungen damals die Diagnose balancierte Translokation der Chromosomen 12 und 15 bekommen (Chance natürlich schwanger zu werden lag bei 50%). Der Arzt rät mir jetzt eine Fruchtwasserpunktion zu machen da ich trotzdem noch ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit unbalancierter Translokation habe. Ich hab große Angst das Kind dabei durch eine Fehlgeburt zu verlieren andrerseits möchten wir auch kein schwerst behindertes Kind. Der PraenaTest soll wohl bei uns nicht helfen. Können Sie mich beruhigen oder mir noch etwas anderes raten? Liebe Grüße Domenique
Hallo Dominique, eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung kann weiterhelfen,denn bei normaler Entwicklung und keinerlei körperlichen Auffälligkeiten wäre eine unbalancierte Translokation sehr unwahrscheinlich-bei sonografisch darstellbaren Fehlbildungenb dagegen nahezu sicher.Dann sollte man eine Punktion durchführen.Die Ultraschalluntersuchung sollte aber von einem sehr erfahrenen Untersucher durchgeführt werden.DNA-Test führt nicht weiter. Alles Gute Prof. Hackelöer
leu
Hallo Domenique, wenn du willst, kannst du mir im Eltern-Forum eine PN mit deiner Karyotypformel schicken. Vielleicht geht doch ein NIPT, das hängt von den Bruchpunkten ab. LG, Barbara
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