Tina1988
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Ich bin nun in der 17. SSW und beim ETS war mein freies Beta HCG bei 5,26 MoM. Alles andere wie Ultraschall, Nipt (auf Tr 21, 18, 13), Papp-A war unauffällig. Mir wurde ja dann sofort eine Punktion empfohlen. Laut dieser Studie https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24375770/ steigt nämlich die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen (die nicht durch den Nipt abgedeckt werden). Meine Fragen: 1. Gibt es da wirklich einen Zusammenhang zwischen einem so hohen isolierten Beta HCG und Chromosomenstörungen (wie die Studie sagt)? 2. Ich habe in der 20. Woche mein Zweittrimesterscreening (Organscreening). Wenn da alles unauffällig ist, kann dann trotzdem noch eine Chromosomenstörung vorliegen? 3. Welche Chromosomenstörungen, die im (späteren) Leben des Kindes wirklich auch optisch auffallen (wie bei Trisomie 21) und auch Einschränkungen machen, würde man im Ultraschall nicht erkennen? Vielen herzlichen Dank im Voraus für die Beantwortung dieser 3 Fragen! Freundliche Grüße
Hallo Tina1988, ß-HCG-Werte können auch durch viele Einflüsse und auch Laborfehler auffällig sein und es gibt keinen Grund nur aufgrund dieses Wertes eine Amniozentese durchzuführen.Man weiß ja garnicht wonach man suchen sollte.In dieser Studie ist nirgendwo der Bezug zu Ultraschallbefunden aufgeführt,was aber wesentlich für eine Entscheidung für eine Punktion wäre.Ich würde zunächst die Organdiagnostik in der 21.SSW abwarten,wobei extrem wichtig wäre,daß diese von einem erfahrenen Untersucher/Untersucherin ,z.B. DEGUM II/III durchgeführt wird.Findet man dann Auffälligkeiten,z.B.an Herz/Gehirn/Extremitäten,könnte man gezielt nach bestimmten damit verbundenen Chromosomenstörungen schauen Eine ungezielte Suche nach Chromosomenstörungen macht keinen Sinn,da diese sehr aufwendig wäre und gleichzeitig mit einer hohen Rate an falsch positiven und negativen Befunden verbunden wäre. Also,abwarten und nach der guten Organdiagnostik mit einem Pränataldiagnostiker neu besprechen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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