Tina1988
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Vielen Dank für Ihre Antwort bezüglich isoliert hohes Beta HCG beim ETS (in meinem Fall 5,26 MoM), bei ansonstem unauffälligem Ultraschall, unauffälligem Nipt auf Tr 21, 18, 13 und normalem Papp-A. Bitte könnten Sie mir in diesem Zusammenhang noch diese 3 Fragen beantworten. Ich mache mir sehr große Sorgen und wäre Ihnen sehr dankbar. 1. Gibt es einen Zusammenhang zwischen einem so hohen isolierten Beta HCG beim ETS und Chromosomenstörungen? 2. Welche Chromosomenstörungen, die im (späteren) Leben des Kindes wirklich auch optisch auffallen (wie bei Trisomie 21) und auch Einschränkungen machen, würde man im Ultraschall beim Zweittrimesterscrreening in der 20. SSW nicht erkennen? 3. Kann man davon ausgehen, dass bei einem unauffälligen Organscreening in der 20. SSW, das vom Experten durchgeführt wurde, keine Chromosomenstörungen vorliegen, trotz des hohen freien Beta HCG beim ETS? Vielen herzlichen Dank und freundliche Grüße
Hallo Tina1988, 1. ohne kindliche Auffälligkeiten gibt es alle durch ein hohes ßHCG keinen Zusammenhang mit Chromosomenstörungen 2.Duch NIPT sind Tr.13/18721 zu 99,9% ausgschlossen.Sämtliche anderen Chromosomenstörungen machen immer schwere Fehlbildungen.Sind keine erkennbar,kommen auch keine anderen Chromosomenstörungen infrage. 3.Ja,erklärt wie oben,wenn die Untersuchung von einem Experten durchgeführt wurde.Erfahrung ist wichtig. 4.Eine Garantie für absolute Gesundheit gibt es im Leben nie.Weder vor,noch während, noch nach der Geburt. Alles Gute Prof. Hackelöer
Tina1988
Vielen, vielen herzlichen Dank für Ihre geschätzten Antworten! Es wurde mir einfach so viel Angst gemacht, weil mehrere Pränataldiagnostiker alle eine Punktion empfohlen haben! Ich weiß bis jetzt nicht, worauf die sich da berufen und warum sie das so strikt empfehlen, wenn es doch gar keinen Zusammenhang von Chromosomenstörungen mit einem isoliert hohen Beta HCG beim ETS gibt. Vielleicht können Sie mir das noch beantworten, wenn es für Sie möglich ist. DANKE, Sie haben sehr viel für mich getan!
Hallo Tina1988, dazu kann ich leider nicht mehr sagen ohne genaue Untersuchungsergebnisse zu kennen-vielleicht haben die anderen Untersucher Gründe gehabt Ihnen zur Punktion zu raten,die ich nicht kenne. Da sollten Sie dort nachfragen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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