Wurmi2025
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, kurz zu meiner Geschichte und Person: derzeit 40 Jahre alt stiller Abort Dezember 2023 stiller Abort Juni 2024 stiller Abort Dez/Januar 2024/2025 Feststellung Jan 2025 homozygote PAI-1-Mutation (Behandlung mit ASS und Heparin bei erneuter Schwangerschaft) Neue Schwangerschaft (Letze Periode 2.3.2025) derzeit in ssw 22+1 12SSW NITP Test unauffällig Feinultraschall 21 SSW: Organ alle in Ordnung, Herz voll in Ordnung, Entwicklung im Druchschnitt. Es wurden aber folgende Softmarker festgestellt: ARSA, SUA, white Spot. Humangenetische Beratung bei Bedarf. Können Sie mir sagen wie ich mit dieser Diagnose umgehen soll? Haben wir ein erhötest Risiko auf Trisometrien trotz negativen NIPT Test? Würden sie eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen? Vielen Dank Ihnen.
Hallo Wurmi2025, sowohl ARSA,als auch SUA,als auch white spot sind keine zwingenden Hinweise für eine Chromosomenveränderung,sondern Softmarker,die bei einem unauffälligem NIPT nicht als Hinweizeichen zu werten wären.Sie wären aber Grund für eine qualifizierte Organdiagnostik/z.B. DEGUM II/III).Ist diese durch einen guten Pränataldiagnostiker ohne jede Auffälligkeit (z.Herzfehler/auffällige Hirnstrukturen) können Sie sehr zuversichtlich sein,daß wirklich chromosomal alles in Ordnung ist.Voraussetzung ist die Erfahrung und gute Qualität des Untersuchers und der Untersuchung. Alles Gute Prof.Hackelöer
Wurmi2025
Hallo Herr Prof. Hackelöer, danke für Ihre Rückmeldung. Der Feinultraschall würde mittels Hochauflösende Ultraschall - Feindiagnostik, DEGUM II / DEGUM III Ultraschall durchgeführt. Hierbei wurde auch die Durchblutung / Widerstand der Nabelschnur und Herz geprüft und war ohne Auffälligen. Des Weiteren waren Gehirn, alle Organe ohne Auffälligkeiten. Wachstum Fötus ist auch in der Norm. Würden sie trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen? Vielen dank.
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