ANNA_MARI
Lieber Herr Prof. Hackelöer, ich habe Sie schon vor einigen Wochen nach der Feindiagnostik am Ende des ersten Trimenons angeschrieben und Ihre Antwort hat mich sehr beruhigt. Damals wurde von einer DEGUM-2-zertifizierten Ärztin ein white spot im linken Ventrikel festgestellt; ansonsten sei alles in der Norm. Da schon ein NIPT gemacht worden sei (der unauffällig war) sehe sie keinen Grund für weitere Schritte abgesehen vom Organscreening um die 20. Woche. Das habe ich nun vor einiger Zeit in meiner regulären gynäkologischen Praxis durchführen lassen (auch DEGUM-2-zertifiziert). Der Arzt schien sehr kompetent und hatte grundsätzlich nichts zu bemängeln (nur mich hat im Anschluss der ein oder anderen Wert auf oberen bzw. unteren Perzentilen verunsichert, was möglicherweise an meiner hypochondrischen Ader liegt). Auf meine Frage, inwieweit ein Down-Syndrom durch den unauffälligen NIPT bei Vorliegen des white spot ausgeschlossen werden könne, sagte er, das Risiko sei durch den Softmarker "natürlich wieder erhöht". Ich weiß, dass es in der Medizin, speziell in der Pränataldiagnostik, nie 100%ige Sicherheit gibt (eigentlich ja nie im Leben außer vielleicht in der Mathematik), aber ich merke, dass mich jetzt wieder eine ständige unterschwellige Angst begleitet. Bevor ich mich am Ende noch auf einer psychologischen Couch wiederfinde, frage ich Sie als ausgewiesenen Experten ein weiteres Mal nach Ihrer Einschätzung zur Situation. Vielleicht können Sie meine Angst durch Ihre Erfahrung erneut etwas drosseln. Konkret habe ich immer wieder den Gedanken, dass es sich um ein fetoplazentares Mosaik handeln könnte, dass der NIPT falsch negativ war und dass der white spot ein (subjektiv) klares Indiz für eine Trisomie 21 ist, mit der ich, denke ich, nur sehr schwer umgehen könnte. Ich danke Ihnen für Ihre Geduld mit mir als wohl recht hormongeflutetes Bündel, Marie
Hallo Anna_Mari, lassen Sie sich nicht verunsichern.Es ist einfach Blödsinn zu sagen,daß ein white spot bei einem unauffälligen NIPT das Risiko für Tr.21 wieder erhöhe.Das Gegenteil ist der Fall - außer es wären viele zusätzliche nicht Softmarker sondern Fehlbildungen ermittelt worden,z.B. Herzfehler,Magen-Darm-Fehlbildungen,Entwicklungsstörungen,Hirnfehlbildungen o.ä.Dann könnten andere Chromosomenfehler vorliegen. So ist diese Aussage Ihres Arztes einfach falsch und führt nur zu Ihrer Beunruhigung. Bleiben Sie ruhig und entspannen Sie. Alles Gute Prof. Hackelöer
ANNA_MARI
PS: Ich bin knapp 37 und habe bereits zwei gesunde Kinder.
ANNA_MARI
Vielen Dank für die schnelle Antwort, die mich (hoffentlich langfristig ;-)) beruhigt.
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