Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Translokation

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: Translokation

blattlaus

Beitrag melden

Hallo Prof. Dr. Hackelöer, mein Mann ist Träger einer bal. Translokation (11/17); ich selbst habe die Prothrombin-Mutation (heterozygot). Dies alles wurde nach einem IUFT 32+6 festgestellt (keine äußeren und inneren Fehlbildung erkennbar; Ursache vermutlich "spontane" Plazentainsuffizienz). Vorher kam schon unsere gesunde Tochter zur Welt, nachdem die ersten beiden Schwangerschaften in Aborten (8.+10. SSW) endeten. Nach unserem verstorbenen Kind, folge noch ein Abort, momentan bin ich wieder frisch schwanger (6. SSW). Können Sie mir ungefähr sagen, bis zu welchem Zeitpunkt ein Abort bei Vorliegen einer unbal. Translokation erfolgt bzw. wann man frühestens Auffälligkeiten feststellen kann? Kann es vorkommen (oft?), dass ein Kind mit einer unbal. Translokation wirklich geboren wird? Laut humangenetischen Gutachten liegt unser Risiko, ein nicht lebenfähiges Kind wirklich zu gebären "im niedrigen einstelligen Prozentbereich" - ist das realistisch? Vielen Dank für Ihre Antwort und viele Grüße blattlaus


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Beitrag melden

Hallo Blattlaus, unbalancierte Translokationen können -je nach Befund- weit in die Schwangerschaft hineinwachsen,jedoch fallen die meisten bereits bis zur 20,Woche durch sonografisch erkennbare Auffälligkeiten auf. Also : Ersttrimesterscreening und frühe Fehlbildungsdiagnostik in der 14.SSW und dann in der 20.Woche. Sieht dort alles perfekt aus,wird es wahrscheinlich auch gut weitergehen-ohne,daß man das Kind genetisch kontrollieren muß.Eine balancierte Translokation kann ja vorliegen ohne Bedeutung. Alles Gute Prof. Hackelöer


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.

Ähnliche Fragen

Hallo Herr Prof. Dr. med. Hackelöer! Unser Sohn ist jetzt 7 Monate alt. Ich war zum Zeitpunkt meiner Schwangerschaft 37 Jahre alt und mir wurde vom Frauenarzt angeraten mich in einem Pränatalinstitut vorzustellen, da aufgrund meines Alters die Nackenfaltenmessung ein mittleres Down-Syndrom-Risiko ergab. Im Feinultraschall stellte sich eine singulä ...

Sehr geehrte Herr Prof. Hackelöer, da ich Trägerin einer balancierten Translokation bin, haben wir letzten Monat nach einer Totgeburt und einem Spätabort (wegen Potter-Syndrom) jeweils im sechsten Schwangerschaftsmonat eine künstliche Befruchtung mit Polkörperchendiagnostik versucht. Von 11 befruchteten Eizellen konnten 6 untersucht werden, alle ...

Hallo, nach unendlich vielen Stimulationsversuchen mit vielen EZ und Geschlechtsverkehr nach Plan wurde ich bei der 1. IVF schwanger. Ich (41 Jahre - fast 42, Translokationsträgerin, Hashimoto) hatte bereits 4 Missed Abortion in jungen Jahren aufgrund der Translokation. Meine Tochter kam 2008 gesund und mit normalem Chromosomensatz als Frühch ...

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, wir haben schweren Herzens einen Schwangerschaftsabbruch in der 14. SSW machen lassen, nachdem bei der Chorionzottenbiopsie im Kurzzeitergebnis das Turner-Syndrom festgestellt wurde und weitere Auffälligkeiten (Nackenfalte von 12 mm und Herzfehler) dazu kamen. Bei der Auswertung der Langzeitergebnisse steht ...

Die Schwester meines Mannes teilte uns mit , einen Gendefekt zu haben Y eine balancierte Translokation , die sch auf ihre Kinder vererben kann und dies zu Behinderung , Fehlgeburt etc. führen kann ( nicht immer ) Teil des 5. Chromosoms und des 19. sind betroffen . Wir haben 2 gesunde Söhne . Nun bin ich mit meiner Tochter schwanger . Wir haben erst ...

Hallo, ich bin jetzt in der 16. SSW. Bin so glücklich das es endlich geklappt hat. Probieren schon seit 2016 und ich habe nach vielen Untersuchungen damals die Diagnose balancierte Translokation der Chromosomen 12 und 15 bekommen (Chance natürlich schwanger zu werden lag bei 50%). Der Arzt rät mir jetzt eine Fruchtwasserpunktion zu machen da ich tr ...

Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Kind wurde per Fruchtwasseruntersuchung folgende Form der Translokation festgestellt und damit ein Down-Syndrom: robertsonsche translokation 46,XX+21, der(21,21)(q10,q10) Wir haben uns daher für einen Schwangerschaftabbruch entschieden. Man hat uns eine genetische Untersuchung und Beratung nahe ...

Hallo! Nach 3 Fehlgeburten bin ich nun wieder (5+6) schwanger. Leider wurde uns jetzt von der Humangenetik mitgeteilt, dass bei meinem Partner die Chromosome 5+10 nicht in Ordnung sind. Sollte diese Schwangerschaft diesmal bestehen bleiben, empfiehlt die Humangenetik Plazenta und Fruchtwasserpunktionen, um zu beurteilen ob das Kind den Chrom ...

Hallo Herr Hackelöer, Wie hatten letztes Jahr leider eine Fehlgeburt. Im Januar diesen Jahres bin ich dann wieder schwanger geworden. Durch Zufall kam raus, dass mein Mann eine balancierte Translokation bei (1/18) hat. Wir haben somit alle Untersuchungen machen lassen. Der Nipt war unauffällig, das ETS auch, nun waren wir vor gut 1,5 Wochen bei ...

Hallo Herr Hackelöer, ich habe nochmal eine Frage bezüglich der Translokation 1&18. kennen sie sich hiermit aus? Wie ist es das Risiko bei Folgeschwangerschaften? Gibt es zu dieser Art Translokation irgendwelche Informationen ? vielen lieben Dank !