Vivi74
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 39 Jahre alt, in der 17. SSW mit dem 1. Baby (ein Mädchen) und habe letzte Woche Montag eine Amniozentese machen lassen mit dem Ergebnis Trisomie 21 nach dem FISH-Test. Laut Labor müssen wir noch mindestens bis Mitte nächster Woche auf das Ergebnis der Langzeitkultur warten, da die Zellen nur langsam wachsen. Jetzt habe ich noch einige Fragen und wäre sehr dankbar für Ihre professionelle Meinung, denn diese Warterei ist nervlich eine sehr starke Belastung für mich und meine Familie, und ich bin sehr verunsichert! 1.) Kann man sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Ergebnis der Langzeitkultur vom Ergebnis des FISH-Tests abweicht? Ich meine, besteht die Möglichkeit? 2.) Kommt es vor, dass selbst nach der Enddiagnose Trisomie 21 am Ende ein gesundes Baby geboren wird? Im Internet liest man immer wieder über solche Fälle und ich weiß nicht, ob man so was glauben kann, wo doch die Ergebnisse einer Amniozentese über 99% sicher sein sollen. 3.) Ich habe eine Cousine väterlicherseits, die einen 30jährigen Sohn mit Down-Syndrom hat. Kann man dann auf meiner Seite von einer erblichen Vorbelastung sprechen oder ist das Verwandtschaftsverhältnis zu entfernt? 4.) Mein Mann und ich möchten noch ein 2. Kind. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir wieder ein Baby mit Trisomie 21 haben werden? Ist das gleich groß, eher geringer oder größer bei einer 2. Schwangerschaft? Hängt das möglicherweise auch davon ab, um welche Form von Trisomie 21 es sich bei unserem 1. Baby handelt? Empfehlen Sie, dass mein Mann und ich uns von einem Humangenitiker testen lassen, ob wir genetisch überhaupt zusammen passen oder hängt das wiederum davon ab, ob es sich bei unserem 1. Baby um eine freie Trisomie oder nicht handelt? Für Ihre Antworten bin ich Ihnen wahnsinnig dankbar!!!!!!!!!!!! Viele Grüße Vivi
Hallo Vivi, Tr.21 ist nicht vererbbar,aber Ihr Risiko ist beim weiteren Schwangerschaften aus rein statistischen Gründen für weitere Schwangerschaften etwas erhöht.Bei einer freien Trisomie brauchen Sie sich nicht humangenetisch testen lassen.Bei einer neuen Schwangerschaft müssen Sie nur die üblichen Teste machen lassen,im Zweifel evtl.z.B, einen Panoramatest.Das erspart das Punktionsrisiko. Es gibt eine Fehlerquote zwischen dem FISH-Test und der Langzeitkultur,daher ist das Endergebnis ausschlaggebend.Hat das Kind aber bereits jetzt sonografisch nachweisbare körperliche Besonderheiten,wäre auch der FISH-Test sehr sicher, Bei der Enddiagnose Tr.21 gibt es immer ein krankes Kind - außer das Fruchtwasser wäre im Labor verwechselt worden.Menschen machen Fehler-auch sowas kann vorkommen-aber extrem selten.Wie ausgeprägt ein M.Down sein wird ist aber sehr unterschiedlich. Alles Gute Prof. Hackelöer
Vivi74
Für alle, die bei mir mitgelesen haben: Nach 15 langen Tagen Wartezeit nach der Fruchtwasseruntersuchung kam heute das Ergebnis der Langzeitkultur aus dem Labor und es weicht leider nicht vom Ergebnis des FISH-Tests ab, d.h. unser Baby hat leider Trisomie 21. Im Befund stand auch, dass es sich um eine Freie Trisomie handelt (Karyotyp 47, XX+21) und das Wiederholungsrisiko als gering einzustufen sei. Es ist ernüchternd, aber die Warterei auf ein Endergebnis hat wenigstens ein Ende... Danke für die Beratung!!!
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