Schnatterliesl
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Ich hatte beim Erstrimesterscreening eine sehr auffällige Biochemie für ein Kind mit Trisomie 21, das mir ein adjustiertes Risiko von 1:64 beschert hat (Ultraschall + Nackenfalte waren völlig ok: 1:2000). Auch der Entwicklungsultraschall in der 18. SSW und das Organscreening (DEGUM 3) in der 23. SSW waren vollkommen unauffällig. Seit der 25. SSW hat sich das Wachstum des Kindes etwas verlangsamt. Es befindet sich immer im unteren Grenzbereich oder knapp unter der 5. Percentile. Ein Dopplerultraschall wurde bereits gemacht, der unauffällig war. Bei der letzten Untersuchung war der Femur auch ein bißchen zu kurz (28. SSW FL: 46,4mm). Habe ich nun wieder ein höheres Risiko für ein Kind mit Down Syndrom? Können die Softmarker erst später auftreten? Ich möchte noch erwähnen, dass mein Mann und ich beide keine Riesen sind und sich unser erstes Kind auch immer vom Größenwachstum her im unteren Bereich (5.-15. Percentile) bewegt. Vielen lieben Dank für Ihre Hilfe! Liebe Grüße, Schnatterliesl!
Hallo Schnatterliesl, Softmarker treten bereits anfangs auf und nicht erst später.Ein kurzer Femur zum späteren Zeitpunkt kann mehr familiär bedingt sein(nicht zu große Eltern),als ein Hinweiszeichen für den Morbus Down.Mein Enkel hatte auch einen kürzeren(nicht zu kurzen) Femur,obwohl sein Vater 1,95m groß ist.Jetzt(mit 5 Jahren) ist er der Größte seiner Kindergartengruppe. Aber es ist natürlich klar,daß Chromosomenveränderungen nur durch eine FW-Punktion ausgeschlossen werden können..Aber bei Ihrem 1.Kind war es ja auch so,und das ist gesund!Also eher alles familiär. Alles Gute Prof.Hackelöer
Jeini
Hallo Kenne deine sorgen gut. Bei mir war auch immer alles in ordnung bezüglich trisomien. In der 25 SSW war der Femur auch an der 5 perzentile. Hatte mich dann stark mit diesem thema befasst. Mir wurde dann gesagt, dass ein einziger soft marker, also der kurze femur kein zeichen auf eine trisomie ist wenn nichts anderes dazu kommt. Sie haben dann bei mir speziell nach weiteren softmarkern gesucht, aber zum glück war alles unauffällig. Zudem wurde mir gesagt, dass der wichtigste und sicherste punkt, ausser dann der amniozenthese die nackenfalte sei. Auch komme es des öfteren vor, dass die femurs zu kurz angezeigt werden auf dem ultraschall, da nur der verknöcherte teil sichtbar ist. Auch handelt es sich bei der messung um milimeter. Ein beispiel: war an einem tag bei zwei ärzten, da mich die eine klinik zur zweitkontrolle geschikt hat. Der femur wurde am selben tag vermessen von verschiedeneb ärzten einmal mit 48.8 und einmal mit 51 . Das hat mir auch gezeigt, wie verschieden die messungen sein können. Seit 8 monaten habe ich eine gesunde tochter, die alles andere als klein ist. Auch bei der geburt war sie nicht klein, obwohl es immer hiess, sie sei sehr klein etc. Hoffe für euch nur das beste.
Schnatterliesl
Hallo Jeini! Gratuliere zu deiner Tochter :-)!! Danke für deinen Beitrag! Das tut wirklich gut sowas zu hören/lesen! Es ist wirklich so, dass man immer was findet, umso mehr man sucht und vorallem umso mehr Menschen vermessen! Bei meinem ersten Kind hieß es auch, dass es sehr schwer sein wird, so an die 4 Kilo! Bei der Geburt hatte es 2950g!!! Alles Liebe, Schnatterliesl!
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Doktor, in der SSW 13+2 hatte ich mein Screening. Nackenfalte 1,8 war okay. Allerdings hat uns der Frauenarzt auf den Softmarker der Nasenbeinlänge aufmerksam gemacht der auf eine Trisomie 21 hinweisen "kann". Das Nasenbein unseren Krümmels war bei 2,3 (SSW 13+2). Nun konnte ich keinerlei Infos dazu im Internet finden was d ...
Guten abend! Erstmal möchte ich mich für Ihre Antwort auf meine Frage bedanken. Das hat mich sehr beruhigt. Je weiter die schwangerschaft fortschreitet, desto mehr angst habe ich, dass irgendwas nicht in ordnung sein könnte und beschäftige mich sehr viel mit trisomie 21 und deren softmarker. Deshalb hab ich diesbezüglich eine Frage an Sie. Vo ...
Hallo Dr. Hackelöer, ich bin 27 J. und schwanger mit meinem ersten Kind (Junge). Im ersten Trimester habe ich die Pränataldiagnostik abgelehnt und hatte nur die übliche Ultraschall-Untersuchung, bei der alles gut lief. Beim zweiten Screening in der 19. SSW wurden bei meinem Baby zwei Softmarker für Trisomie entdeckt (Plexuszysten und white spot), ...
Hallo Herr Dr. Hackelöer, Ich bin aktuell in der 13+6 SSW. Mein ET wurde bereits um 1 Woche nach hinten korrigiert. Bei 12+0 war ich in der Feindiagnostik und hab das Ersttrimesterscreening machen lassen. Hier der Schock, weil mehrere Softmarker gefunden wurden: - V.a. Singuläre Nabelschnurarterie, Nasenbein hypoplastisch, Ductus venosus mit ...
Sehr geehrter Herr Dr.med Hackelöer, Ich habe eine Bitte, wie Sie im Titel sehen können sind diese Auffälligkeiten bei unserer Nackenfaltenmessung gestern rausgekommen, die Ärzte gehen sehr davon aus dass das Kind nicht Gesund ist und die T21 hat. Am Donnerstag wird eine Platzentabiopsie gemacht.... Denken Sie es besteht die Möglichkeit für ...
GUten Tag, bislang lief die Schwangerschaft meiner Frau völlig problemlos. Bei der zweiten pränatel Untersuchung wurde nur festgestellt, dass das Nierenbecken etwas größer sei. Meiner Frau ging es in der Schwangerschaft hervorragend. Am Montag stellte nun die Frauenärztin einen kurzen Femurknochen fest. Am nächsten Tag hatten wir direkt eine ...
Guten Morgen, Herr Professor. Ich bin nach einer IVF Behandlung und einer Fehlgeburt im letzten Jahr (Missed abortion bei 6+4) endlich erneut schwanger. Dies ist meine zweite Schwangerschaft, ich habe aktuell noch keine Kinder. Die Freude war groß und bisher alles unauffällig. Nun war ich letzte Woche das erste Mal zum Ersttrimesterscre ...
Guten Abend Herr Professor, ich bin 38, mit Zwillingen schwanger (ursprünglich Drillingsanlage mit Vanishinig Triplet) und aktuell bei 22+6 SSW. Der Junge ist soweit unauffällig, bei dem Mädchen gab es bereits beim Erstsemesterscreening beim Pränataldiagnostiker den Hinweis auf ein kurzes Nasenbein. Festgestellt wurde zudem, dass das Mädchen s ...
Guten Tag Prof. Dr. med. Hackelöer, ich befinde mich in der 22. SSW. Der Onkel meines Mannes hat Trisomie 21, weshalb wir in dieser Schwangerschaft (so wie in der Schwangerschaft davor) den NIPT Test haben machen lassen, dieser war beide Male unauffällig. Meine Frauenärztin hat am Tag der Blutabnahme vom aktuellen Test einen Ultraschall gemacht ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Baby (16 SSW) wurde in der 12 SSW ein generalisierter Hydrops Fetalis (Hautödem über Kopf, Rücken/Steiß und Bauch) erkannt. Es erfolgte eine Chorionzottenbiopsie in der 14 SSW mit dem Ergebnis einer freien Trisomie 21. Der Hydrops Fetalis hatte sich zu diesem Zeitpunkt der 14 SSW weit ...