Frage: Organscreening 21.SSW - 2 Softmarker

Guten Morgen, ich hatte heute in der 20+4SSW das Organscreening. Es wurde ein "WhiteSpot" im LV festgestellt. Das Gewicht betrug ca. 308g und die FL 30,9mm. Mein letzter FA-Termin war vor zwei Wochen. Dort hieß es ebenfalls schon, dass das Kind sehr klein sei und sich auf der untersten Perzentile befindet. Heute stand im Bericht, 10.Perzentile. Weitere Auffälligkeiten wurden nicht festgestellt, in der 14. SSW war der Harmonytest und der NIPT unauffällig. Jedoch mache ich mir trotzdem Gedanken, dass das Kind nun ein Gendefekt haben könnte aufgrund der 2 Softmarker. Der WhiteSpot war vor 2 Wochen noch nicht zu erkennen. Es hieß, es sei alles Unauffällig, aber eine 100%-ige Sicherheit kann man nie geben. Ich bin jetzt wirklich wahnsinnig verunsichert und denke zu 99%, dass wir ein Kind bekommen mit Trisomie 21. Ich selbst war bei Geburt keine 3000g schwer und kleiner als 50cm. Aktuell bin ich 163cm groß und wiege ca. 55kg. Dennoch, es sind zwei Softmarker und nicht einer. Selbst das Ergebnis der beiden Tests ist mir jetzt irrelevant und ich denke, die Ergebnisse sind falsch, weil eben die anderen beiden Auffälligkeiten nun aufgetaucht sind. Ist die Wahrscheinlichkeit denn Hoch, dass das Kind einen Gendefekt hat? Kennen Sie negative bzw. positive Verläufe diesbezüglich? Vielen lieben Dank!

von Honigbiene2828 am 01.02.2023, 12:02



Antwort auf: Organscreening 21.SSW - 2 Softmarker

Hallo Honigbiene2828, bei Ihrer Größe und Ihrem Geburtsgewicht können Sie auch nicht von Ihrem Kind erwarten,daß es ein Riese wird.Bei einem unauffälligen NIPT haben die Plexuszysten die Bedeutung einer Normvariante und nicht eines Markers für Tr.21.Wichtig ist allerdings ,daß ein wirklich gutes Organscreening von einem Spezialisten andere Auffälligkeiten ausgeschlossen hat.Bleiben Sie ruhig. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 01.02.2023



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