Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Niedriger Papp-a Werte als Indikator für genetische Erkrankungen?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Niedriger Papp-a Werte als Indikator für genetische Erkrankungen?

Sabinefs

Sehr geehrter Herr Professor Doktor Hackelöer,  vor etwa einer Woche habe ich in der 12+0 SSW das ersttrimesterscreening durchführen lassen.  Hier zeigten sich im Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten und eine NT von 1 mm.  Ich bin 29 Jahre alt, habe bereits eine gesunde Tochter, bin Nichtraucherin und nicht übergewichtig.  Zwei Tage später erhielt ich die Ergebnisse der Biochemie, mit einem Beta hcg von 0,7 MoM, und einem stark erniedrigten Papp-a von 0,23 MoM.  Dieser Befund erschrak mich doch sehr. Glücklicherweise war der NIPT unauffällig.  Die Ärztin  verschrieb mir 150 mg ASS zur Prophylaxe einer plazentainsuffizienz.  trotzdem bin ich besorgt, da mir von der untersuchenden Ärztin gesagt wurde, dass ein niedriger Papp-a wert hinweisend auf alle möglichen genetischen Erkrankungen sein kann. Bisher habe ich keine Studie dazu gefunden, sondern nur Studien die eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für aneuploidien darlegen, die ja dann auch meist mit deutlichen Auffälligkeiten im Ultraschall einhergehen müssten?  trotzdem besorgt mich diese Aussage und erschwert mir sehr wieder Vertrauen in einen positiven Verlauf dieser Schwangerschaft zu fassen.  Über eine Antwort freue ich mich sehr, S. 


Hallo Sabinefs, ist ein NIPT unauffällig hat ein Papp-A Wert keinerlei Bedeutung für das Chromosomenrisiko sondern kann -in Zusammenhang mit der Dopplermessung der mütterlichen Gebärmuttergefässe- ein Hinweis für ein erhöhtes Präeklampsierisiko (hoher Blutdruck bei Ihnen und Wachstumsstörung in der Spätschwangerschaft) darstellen.Dann wäre eine Aspiringabe zur Prophylaxe sinnvoll. Mit Chromosomen hat das jedenfalls nichts mehr zu tun.Unabhängig davon ist immer eine Organdiagnostik des Kindes in der 21.Woche bei einem Pränatalspezialisten sinnvoll.. Alles Gute Prof. Hackelöer


Sabinefs

Vielen Dank für die beruhigende Antwort. Die Doppleruntersuchung war unauffällig.  Ich hätte noch zwei Rückfragen: Das heißt Papp-a könnte auch völlig unspezifisch erniedrigt sein und gar keine Bedeutung haben?  Ein erweiterter NIPT auf andere Aneuploidien und CNV wäre dann auch unnötig? ( Wurde mir auch von der Ärztin vorgeschlagen, nur aufgrund der Biochemie, bei völlig unuaffälligem Sono-Befund)  Viele Grüße und Danke! 


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