DarkBlue84
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, ich versuche mich kurz zu halten. Ich bin 41 Jahre alt, Nichtraucherin und wir sind im natürlichen Zyklus mit einem Jungen schwanger geworden (nun 36 ssw.) Mein Partner ist 1.78 cm groß und ich 1.61 cm. In unserer Familie gibt es große und kleine Menschen. Beim 2. Screening in der 21. ssw. beim Frauenarzt fiel mir die kurze Femurlänge von 2,7 im Mutterpass auf. Mein Frauenarzt hat zu diesem Zeitpunkt nichts dazu gesagt. In der 22. ssw. fand ein Feinultraschall in einer Praxis für Pränataldiagnostik statt. Ich habe die kurze Femurlänge angesprochen und nach dem Termin kam raus, dass alle Röhrenknochen zurück sind Femur 3.09 - 4 PCTL, Humerus 3.05 - 13 PCTL Alle anderen Werte (BPD 74 PCTL, KU 27 PCTL, AC 48 PCTL, Gewicht 364 g 20 PCTL) waren soweit in Ordnung. Man wollte das Wachstum beobachten und bestellte mich in der 28. ssw. nochmals in die Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mittlerweile weiter zurück mit 4.51 auf der 1 PCTL und Humerus mit 4.31 auf der 2. Perzentile. Alle anderen Werte (BPD 86 PCTL, KU 36 Perzentile, AC 25 PCTL, Gewicht 983 g 8 PCTL) waren soweit in Ordnung. Die Ärztin prognostizierte direkt Achondroplasie oder eine andere Skeletterkrankung und wir ließen eine FWU machen mit Trio Exom. Nach 2 Wochen das Ergebnis. Keine Auffälligkeiten, Baby nach jetzigem Forschungsstand gesund. Auch der NIPT Test zu Beginn der Schwangerschaft schloß Trisomie 13, 18 und 21 aus. In der 33 ssw. erneute Kontrolle in der Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mit 5.35 mittlerweile auf keiner Percentile mehr. Humerus mit 4,89 auf der 3 PCTL. Alle anderen Werte im Normbereich außer KU, der mittlerweile nur noch auf der 4 PCTL liegt und das Gewicht mit 1749 g im unteren Bereich. In der 36 ssw. Geburtsplanung im Krankenhaus mit erneutem Ultraschall. Femur (5.73) und Humerus aus PCTL gefallen. BPD in der Norm, KU und AU auf 2. PCTL. Gewicht nur 1900 gr. Zu jeder Untersuchung waren die Dopplerwerte in Ordnung. Versorgung des Kindes immer gut. Auch sonst gab es beim Kind bei jeder Untersuchung keine weiteren Auffälligkeiten an den Organen. Auch kein zu kleiner Thorax oder Ähnliches. Jeder Arzt (einschließlich Humangenetiker) zucken nun mit den Schultern warum die Röhrenknochen zu kurz sind bei bisher unauffälligem Befund bei der FWU. Haben Sie vielleicht noch eine Einschätzung aus Ihrer langjährigen Arzt-Laufbahn für mich? Auch würde mich interessieren, ob Sie noch Tipps haben, auf was wir nach der Geburt achten sollten bei den auffälligen Werten. Vielen Dank für ihre wertvolle Arbeit und viele Grüße.
Hallo DarkBlue84, Skelettdysplasien werden in letale und nicht letale Formen unterschieden.Die gute Nachricht ist,daß aufgrund Fehlens anderer körperlicher Auffälligkeiten bei Ihrem Kind sich nicht um eine Syndromerkankung oder eine letale Form handeln dürfte.Alles Andere Formen sind schwer zu diagnostizieren.Es sind nach der "International Skeletal Dysplasia Society" ca.461 Formen bekannt mit Mutationen auf 437 verschiedenen Genen.Detaillierte und ständig aktualisierte Informationen sind im Internet zu Beispiel auf "www.omim.org" nachzuschauen.Hierzu müßte man auch eine postpartale Molekularuntersuchung z.B. mit einem "Skelett Panel oder "Clinical bzw.Whole Exome" in einer hoch spezialisierten Uni-Humangenetik durchführen.Hierzu sollte Ihnen auch der Pränatalmediziner oder dann später die Neonatologen/Kinderärzte weiterhelfen können. Ich wünsche Ihnen Alles Gute Prof. Hackelöer
manu71
Hallo, Ärzte sind öfter übervorsichtig und es ist gut vorstellbar, dass es bei deinen auch der Fall ist. Kennst du auch das Urbia Forum? Bei pränatal schreibt -leu-, eine Humangenetikerin mit. Sie gibt super Auskunft und hat schon viele Schwangere beruhigen können. Vielleicht magst du's mal dort probieren. Alles Gute für die bevorstehende Geburt ♥️
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