Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

verkürztes Nasenbein

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: verkürztes Nasenbein

Steffi1991!

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 32 J., 23+4 SSW. Vor 2 Wochen hatte ich den 2. Trimester- US, bei diesem war alles unauffällig, allerdings hat mich meine Gynäkologin zum Pränatal-US geschickt. Die Ärztin ist Degum III zertifiziert. Ein NIPT-Test ist vor 2 Monaten erfolgt, dieser ist negativ.  Die Pränatalmedizinerin hat mich sehr umgreifend untersucht, soweit ist alles unauffällig, allerdings ist ihr ein verkürztest, evtl. auch hypoplastisches Nasenbein aufgefallen.  Da der NIPT-Test unauffällig war, ist das Risiko, dass das Kind mit einer Trisomie 21 zur Welt kommt 1: 40.000 oder 1-2 % wenn man nach der Genauigkeit des NIPT-Test geht.  Um 100% sicher zu gehen, müsste man eine Amniozyntese durchführen, dem stehe ich ich aufgrund des (zwar geringen Risikos) eher kritisch gegenüber.  Mir wurde die Untersuchung auch angeboten, aber sowohl die Pränatalmedizinerin als auch meine Gynäkologin waren mit meiner Entscheidung, die Amniozyntese nicht durchführenzulassen mehr als einverstanden und unterstützten dies. Sollte die Pränatalmedizinier diese wirklich für notwenig halten, hätte sie dies auch klar kommuniziert? Als rationaler Mensch ist das Risiko mit 1:40.000 ja als verschwinden gering anzusehen, als werdende Mutter macht man sich allerdings so seine Gedanken.  Die Pränatalmedizinier teilte mir ebenfalls mit, dass das Nasenbein nur einer der Softmarker ist, welcher vor 10 J. auch noch nicht im Katalog aufgenommen war und sich das Nasenbein auch noch verwachsen könnte etc.  Nun meine Frage: Hatten Sie bereits diesen Fall, NIPT-Test negativ, aber auffälliges Nasenbein und wenn ja, was haben Sie ihren Patientinnen geraten? Vielen Dank und herzliche Grüße  


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Hallo Steffi1991!, ja ich habe auch in solchen Fällen das Gleiche gesagt,wie Ihr Pränatalmediziner.Nur die Amniozentese gibt Sicherheit und bei einem Spezialisten ist das Risiko


Steffi1991!

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,  Ich bin mir nicht sicher, ob Sie Ihre Antwort nicht fertig stellen konnten. Können Sie die Antwort bitte nochmals ansehen.  Vielen Dank und herzliche Grüße 


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Steffi, ja ich habe in solchen Fällen das Gleiche gesagt,wie Ihr Pränatalmediziner.Nur die Amniozentese gibt Sicherheit und bei einem Spezialisten ist das Risiko unter 0,1%.Man müßte dann auch noch evtl.molekulargenetische Untersuchungen machen.Ohne Untersuchung bleiben halt Ungewißheiten.Sie müssen das entscheiden. Alles Gute Prof. Hackelöer


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