Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Unauffälliger NIPT, aber auffällige Nackenfalte u Nasenbein

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Unauffälliger NIPT, aber auffällige Nackenfalte u Nasenbein

Martina0101

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,   erst einmal vielen Dank für all die Antworten, die Sie hier schon gegeben haben. Das ist wirklich so wertvoll!!   Nun habe ich selbst eine Frage: Ich bin 37 Jahre alt und habe bereits einen gesunden Sohn. Wir leben derzeit noch für kurze Zeit in den USA. Während meiner 2. Schwangerschaft habe ich hier in den USA sowohl den NIPT Test ("Panorama-Test" von Natera - unauffällig) als auch den "Horizion-Test" von Natera machen lassen (Cystic Fibrosis, Spinal Muscular Atrophy, Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD), Fragile X Syndrome - unauffällig) machen lassen. Ich bin derzeit in der 14. Woche und hatte gestern bei 13+3 einen genauen Ultraschall. Dabei wurde eine Nackenfalte von 3,1 mm gemessen und ein verkürztes Nasenbein von 2,44 mm. Nun wurde mir angeboten, eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen - mit dem Verweis darauf, dass es ja noch andere genetische Erkrankungen geben könnte. Meiner Recherche nach sind meine Werte nur leicht erhöht und ich hatte ja auch die negativen Testergebnisse von "Natera". Ich weiß, dass Sie mir die Entscheidung nicht abnehmen können - aber vielleicht können Sie trotzdem ein paar Gedanken (wie auffällig sind meine Werte? etc.) geben. Wie ich es verstehe, wird in Deutschland nach einer erhöhten Nackentransparenz ein NIPT Test gemacht. Wenn dieser unauffällig ist, belässt man es dabei, oder? Dann wäre ich ja mit dem Test nach deutschem Standard erst einmal fertig mit den Untersuchungen? Ich bin unsicher, ob man hier in den USA einfach zu sehr auf Nummer "ganz sicher" geht oder ob hier vielleicht auch auf Grund des anderen Gesundheitssystems unnötige Untersuchungen eher empfohlen werden.   Vielen herzlichen Dank für Ihre Mühen!! Das bedeutet in einer solchen Situation so viel.   Martina


Hallo Martina, die beiden unauffälligen Teste sind schon einmal sehr gut.Die Qualität der jetzigen Messungen kann ich nicht beurteilen.Ich würde jetzt erst einmal abwarten,bis man eine sehr gute Organdiagnostik,vor allem incl.Herzdiagnostik machen kann.Also nicht vor der 17.Woche.Gäbe es dann tatsächlich Auffälligkeiten an anderen Organen (Herz/Nieren) wäre tatsächlich eine Fruchtwasseruntersuchung indiziert.Jetzt wäre erst einmal eine Kontrolle in der 17./18.Woche bei einem ausgewiesenen Pränatalspezialisten angesagt. Alles Gute Prof. Hackelöer


Martina0101

Sehr geehrter Prof. Hackelöer, vielen, vielen Dank für Ihre schnelle, verständliche und freundliche Antwort! Sie können sich wahrscheinlich gar nicht vorstellen, was Ihre Hilfe gerade für uns bedeutet. Danke für all Ihre Mühen, ich wünsche Ihnen alles, alles Gute! Mit vielen Grüßen aus den USA, Martina


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