Cajo
Hallo Herr Professor Doktor Hackelöer, vergangene Woche Donnerstag war ich zur Routine Ss Untersuchung bei meiner FÄ(12+6). Ihr fiel im US eine verdickte NT von 5,4 auf. Nasenbein war aufgrund der Lage schlecht zu beurteilen. Am darauffolgenden Montag waren wir nochmal dort, die NT war ihrer Meinung nach „gesunken“ (auf 3,5) und sie war bester Dinge - überwies mich jedoch taggleich zu einer DEGUM II Ärztin zur Nachkontrolle. Diese Ärztin sagte mir direkt nach der Untersuchung, dass es sich mit Sicherheit um eine Trisomie handele. Wahrscheinlichkeit T21 1:4, T18 1:69 u T13 1:169. für sie stand es fest. NT verdickt und Nasenbein hypoplastisch. Sie wiederum überwies mich zu einem Pränatalzentrum zur Chorionzottenbiopsie, welche gestern stattfand. Der Arzt (Prof Dr / Degum III) hatte eine Nackenfalte von 4,7 und ein hypoplastisches Nasenbein festgestellt. Sonst war der Befund komplett unauffällig. Er machte mir wiederum Mut und sagte ich solle abwarten. Heute kam dann der Anruf, dass der PCR Test der Biopsie negativ auf T13/18/21 war. Kultur wurde angelegt und wir müssen uns nochmal 2 Wochen gedulden. Meine Frage wäre nun 1) wie „sicher sind diese PCR Schnelltest Ergebnisse bei CVS? 2) auf welche weiteren Erkrankungen wird die Kultur später überprüft ? 3) was kann es nun noch auf sich haben mit der NT und dem Nasenbein? Werden weitere Untersuchungen gemacht ? Ich bin noch ganz durch den Wind - hoffe ich habe alles nennenswerte und wissenswerte erwähnt. Zu mir : 30 Jahre alt. 2. SS (1. Kind spontan 40+1 ohne Auffälligkeiten). Familiär keine Vorbelastung. Vielen Dank für ihre Zeit und Mühe im Voraus.
Hallo Cajo, der PCR-Schnelltest ist sehr sicher-aber nicht 100%.Daher muß immer das Endergebnis abwarten.Dabei werden alle Chromosomen untersucht.Ist dies auch unauffällig muß noch ein guter Organultraschall durchgeführt werden um Fehlbildungen,z.B.Herzfehler auszuschließen.Treten dabei Auffälligkeiten auf können dann molekulargenetisch spezifische Fehler,z.B. Mikrodeletionen noch untersucht werden.Also: das Endergebnis der Punktion abwarten und in der 17.und 21.Woche eine qualifizierte Organdiagnostik z.B."Prof.Dr./DEGUMII "durchführen lassen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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