NIPT - 10 goldene Regeln für die Durchführung

Schwangere und ihr Partner

© Adobe Stock, LIGHTFIELD STUDIOS

Der NIPT ist ein nichtinvasiver Pränataltest. Bei der Blutuntersuchung können Hinweise erkannt werden, ob beim ungeborenen Kind Trisomie 13, 18 oder 21 vorkommen.

Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Schwangerschafts-Vorsorgeuntersuchungen, er wird nur im Einzelfall von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Dazu müssen Arzt und Schwangere gemeinsam zum Schluss kommen, dass der NIPT für die werdende Mama sinnvoll ist.
Nichtinvasive Pränataltests werden von verschiedenen Herstellern vertrieben, zum Beispiel unter den Namen „Harmony-Test“, „Panorama-Test“ oder „Praena-Test“.

Aufklärung unbedingt erforderlich: Die 10 Regeln für den NIPT

Es ist eine sehr persönliche Entscheidung, ob eine werdende Mama einen nichtinvasiven Pränataltest vornehmen lässt. In jedem Fall: Vor dem Test ist eine umfangreiche Aufklärung unerlässlich! Grundsätzlich gibt es für die Durchführung eines NIPT 10 goldene Regeln von der Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM):

  • 1. NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG).
  • 2. NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, 13, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen nicht erkennen.
  • 3. NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach 12 SSW.
  • 4. Bei sonographisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.
  • 5. Im Rahmen einer NIPT-Untersuchung sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerschaftsspezifische Anteil an der zellfreien DNA angegeben werden.
    Die „Fetal fraction“ ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte.
  • 6. Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien.
  • 7. NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT-Befund beruhen.
  • 8. NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden.
  • 9. Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneuploidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogenetische Erkrankungen beim Feten kann derzeit nicht generell empfohlen werden.
  • 10. Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.

Zuletzt überarbeitet: August 2022

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