Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

ETS in SSW 14 / Befund auffällig & US immer unauffällig

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: ETS in SSW 14 / Befund auffällig & US immer unauffällig

Ninchen0488

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Hallo Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, am 22.03. wurde ein Ersttrimester-Screening gemacht. Ich bin aktuell 35 Jahre alt und war beim ETS in der 14. SSW (13+5).  Der Ultraschall beim ETS war unauffällig - Das Herzchen schlug, Arterien waren so wie sie sein sollten, kein Hinweis auf einen offenen Rücken, Nase in Ordnung, keinen Hinweis für Gaumenspalte, alle Gliedmaßen waren da, zeitgerecht entwickelt, unser Kind hat sich viel bewegt. Die gemessene NT lag bei 1,6 mm, SSL 78,0 mm.  Es wurde keine neue Blutentnahme beim ETS gemacht sondern das Blut vom 04.03. genommen (11+0):  freies ß-hCG: 6,96 IU/l (-1,937 DoE) und PAPP-A 0,680 IU/l (-0,742 DoE). Ich weiß nicht, ob das relevant ist. Da der Ultraschall beim ETS unauffällig war, haben wir mit dem Anruf auch von der Arztpraxis (vorgestern) nicht gerechnet. Die Risikoberechnung des ETS lag nun vor. Was mich irritiert, ist das in dieser Risikobberechnung steht, dass das Vorliegen einer Trisomie 13/18 auffällig ist. In dem Befund, den ich erhalten habe, heißt es außerdem: "Unter Berücksichtigung der von Ihnen mitgeteilten Patientendaten ergibt sich, dass aufgrund der biochemischen Betsimmungen sowie der von Ihnen mitgeteilten Ultraschallmessung der Nackentransparenz das errrechnete, individuelle Risiko der Patientin für eine Trisomie 13/18 größer ist als das statistische, alterbezogene Risiko und größer als der Grenzwert 1:150." Risiken Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko: 1:426 Risiko Biochemie: 1:9 Risiko NT: 1:1686 Risiko NT (+ sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: 1:31 Die NT lag bei 1,6 mm. Ich dachte dieser Wert ist etwas Gutes? Wieso gibt es das erhöhte Risiko, wenn die NT doch wunderbar ist und auch die US super war? Woran liegt dieses erhöhte Risiko? Hätte man einen Hinweis auf Trisomie 13/18 nicht im Ultraschall sehen können? :( Nicht nur beim ETS am 22.03 (13+5) sondern auch bei der nachfolgenden Ultraschalluntersuchung am 03.04. (16+3). Bei diesem letzten Ultraschall ist auch alles Zeitgerecht, Kindsbewegung vorhanden, intakte FW, Herztöne, VW Plazenta, Organe gut erkennbar (u. a. Herz, Milz und Blase) .. Meine Frauenärztin hat auch gesagt, dass alles ganz wunderbar aussieht. Ich bin durch diese Risikoberechnung des ETS total verunsichert und mache mir extreme Sorgen um unser Kind. Eine Blutabnahme für den NIPT habe ich Montagabend, nach diesem Anruf, nun auch noch machen lassen ... Danke & Viele Grüße vorab


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Hallo Ninchen 0488, ein ETS ist nur ein Test und vermittelt keine Diagnose.Auch ein NIPT stellt keine Diagnose dar,sondern ist auch nur ein Test-allerdinmgs mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit,z.B. > 99,9%.Die Biochemiewerte beim ETS können auffällig sein,ohen,daß dies etwas bedeuten muß.Also muß man den NIPT abwarten.Das wird Klarheit bringen.Wäre dieser unauffällig,wäre alles gut,wäre dieser auffällig müßte eine Fruchtwasserpunktion zur Sicherheit gemacht werden. Alles Gute Prof. Hackelöer


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