Guten Tag, ich hab gerade etwas Schwierigkeiten zwei völlig verschiedene Aussagen zusammen zu kriegen. In der 11+4 ssw haben wir einen praena Test machen lassen der war auffällig auf trisomie. Darauf hin sind wir bei 13+4 zur frühen feindiagnostik inkl. Nackenfalte. Die Ärztin degum2 könnte trotz auffälligem Test keinerlei Anzeichen für eine trisomie finden im Gegenteil sie hätte es so durchgewunken und das Risiko sogar runtergerechnet .Sie meinte Stand heute ein gesundes sehr aktives Kind.
Wegen meiner Vorgeschichte und der 4 fehlgeburten hat sie von einer fruchtwasser punktion die jetzt Mittwoch bei 14+4 gemacht werden sollte dringend abgeraten.
Nun waren wir gestern zur genetischen Beratung und er sagt völlig egal was sie im Ultraschall sieht wir sollen davon ausgehen das das Kind eine trisomie hab.und die fruchtwasser punktion machen lassen.drauf angesprochen das die Ärztin empfohlen hat es wenn denn zu verschieben meinte er das wäre völlig egal denn er geht von einer trisomie aus und somit wäre das Risiko einer fehlgeburten vernachlässigbar da er nicht glaubt das es sich im Fall der Fälle um ein gesundes Kind handeln würde.
Nun sind wir völlig verwirrt da die Ärztin meinte nur 2 % der Kinder mit trisomie sind um Ultraschall so unauffällig das sie keine Anzeichen findet.
Wem kann ich glauben und wann wäre ne punktion so generell am ungefährlichsten?
Vielen Dank für ihre Mühe
von
nita83
am 24.03.2020, 07:43
Antwort auf:
Feindiagnostik unauffällig, praena Test auffällig
Hallo nita83,
in etwa 0,1% der Fälle sind die DNA-Teste falsch positiv.Gründe können sein,daß mehrheitlich DNA aus Plazentazellen bestimmt wird,wo es zwar auffällige Zellen in der Plazenta gibt,was aber nichts mit dem Kind zu tun hat.Dafür spricht auch Ihr Befund,da bei Ihrem Kind keine Auffälligkeiten vorliegen.Dennoch gilt die Regel,daß jeder auffällige DNA-Test(also Praenatest in Ihrem Fall) durch eine Amniozentese abgeklärt werden muß,da es in sehr seltenen Fällen auch einmal z.B. Tr.21 Kinder gibt,die sonografisch keine Auffälligkeiten haben.
Daher würde ich Ihnen raten eine Amniozentese ab 15+1 bei einem Spezialisten durchführen zu lassen.Dort ist das Eingriffsrisiko auch gering(ca.0,1-0,2%).Bitte keine Chorionzottenbiopsie,da dabei das gleiche Zellproblem auftreten könnte.Ist Ihr Kind nach der Amniozentese unauffällig,ist das auch so.Der Plazentabefund spielt dann keine Rolle mehr.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 24.03.2020
Antwort auf:
Feindiagnostik unauffällig, praena Test auffällig
Huhu! Ich hoffe, es ist ok, wenn ich mich kurz einmische!
Erstmal solltet ihr euch klar werden, was die Diagnose, wenn sie sich bestätigen sollte, für euch bedeutet? Geht es um Trisomie 21 oder welche?
Die DNA-Tests können auch falsch positiv sein, zum Beispiel dann, wenn der Chromosomenfehler nicht schon in der Eizelle vorlag („normale“ Trisomie), sondern irgendwann bei den späteren Zellteilungen stattgefunden hat und zwar bei den Zellkern, aus denen die Plazenta hervorgeht. Die DNA, die bei dem Test aus dem mütterlichen Blut isoliert wird, stammt nämlich von der Plazenta! In dem von mir beschriebenen Sonderfall wäre dann der DNA auffällig, das Baby aber gesund, eben weil nur die Plazenta die Trisomie trägt. Die Wahrscheinlichkeit dafür ist nicht hoch, aber möglich ist es!!
Ich würde an eurer Stelle, falls es nicht sowieso geschieht, direkt vor der Punktion nochmal einen ordentlichen Ultraschall machen lassen und dann entscheiden! Und falls es um Trisomie 21 geht und ihr das Baby behalten wollt, ist es ja eigentlich ein gutes Zeichen, wenn es keine krassen Auffälligkeiten (Herzfehler u.ä.) gibt, in dem Falle würde ich auch keine Punktion machen, sondern in der 15. SSW und 20.-22. SSW eine Feindiagnostik.
Wenn es für euch nicht in Frage käme, ein Baby mit Trisomie zu bekommen und ihr dahingehend Sicherheit wollt, führt ja leider kein Weg an der Punktion vorbei.
Meine Frauenärztin ist Pränataldiagnostikerin und macht keine Punktion, wenn es keine Auffälligkeiten im Ultraschall gibt - es sei denn natürlich, es geht um den Ausschluss bestimmter Erbkrankheiten, die im Ultraschall unauffällig sind (Stoffwechselstörungen oder sowas).
Ich wünsche euch das beste!!
Mitglied inaktiv - 24.03.2020, 09:01
Antwort auf:
Feindiagnostik unauffällig, praena Test auffällig
„
Meine Frauenärztin ist Pränataldiagnostikerin und macht keine Punktion, wenn es keine Auffälligkeiten im Ultraschall gibt - es sei denn natürlich, es geht um den Ausschluss bestimmter Erbkrankheiten, die im Ultraschall unauffällig sind (Stoffwechselstörungen oder sowas).“
Ich hab mich falsch ausgedrückt. Sie empfiehlt es nicht ausdrücklich/mit Nachdruck. Es kommt ja immer darauf an, was die Eltern wünschen!
Mitglied inaktiv - 24.03.2020, 09:08
Antwort auf:
Feindiagnostik unauffällig, praena Test auffällig
Hallo Alle,
kein Diagnostiker kann die Verantwortung übernehmen,daß bei seinem/ihrem unauffälligem Ultraschallbefund nicht doch eine Tr.21 vorliegen könnte.Es gibt Tr.21. Kinder ohne sonografisch erkennbare Auffälligkeiten.Auch ich mit einer Erfahrung von 48 Jahren im Ultraschall könnte dies nicht garantieren.Ich habe es mehrfach erlebt. Die Wahrscheinlichkeit,daß bei einem unauffälligen Ultraschall tatsächlich nichts am Kind ist,ist sicher größer,als umgekehrt.Aber da die Fruchtwasserpunktion in der Hand des geübten sehr risikoarm ist,wäre aus meiner Sicht eine Punktion immer zu empfehlen.Wenn allerdings ein Schwangerschaftsabbruch ohnehin keine Option wäre,braucht man auch nicht zu punktieren.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 24.03.2020
Antwort auf:
Feindiagnostik unauffällig, praena Test auffällig
Danke für ihre Antwort uns wurde beim Ultraschall das sie es nicht ausschließen kann das kann nur die punktion. Und geht's aber drum das Risiko zu minimieren deswegen lassen wir die punktion nicht morgen sondern eine Woche später denn wir wollen Gewissheit haben. Da wir durch Krankheit bereits ein zu 100Prozent behindertes Kind haben,wo nicht absehbar ist wo die Reise hingeht.
Dennoch macht der Ultraschall befund Hoffnung auf ein gesundes Kind.
Vielen Dank das sie sich die Zeit hier nehmen.
von
nita83
am 24.03.2020, 14:45
