sunnx123
Guten Tag, ich bin verzweifelt und suche nach Rat. Ich bin 39 und nach längerer Übungszeit mit unserem ersten Kind schwanger. Ich hatte vor einer Woche mein ETS (13+1) - mit einem auffälligen Befund, was Wassereinlagerungen bei unserem Kind betrifft. Es wurde eine NT von 4,5mm gemessen sowie ein generalisiertes Hautödem und beidseitige Halszysten befundet. Ich hatte vor dem ETS schon einen NIPT Test durchführen lassen (10+3), der sowohl T21, T13 und 18 sowie die Geschlechtschromosomen (also z.B. Turner Syndrom) abdeckt. Dieser war unauffällig. Mir wurde nach dem ETS Befund gesagt, dass das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit einen genetischen Defekt habe. Konkrete Zahlen, basierend auf Berechnungen habe ich jedoch nicht gesehen. Und mir wurde gesagt, dass ein Genbluttest „eh nicht zuverlässig sei“ und man diesen O-Ton „das WC runterspülen kann“. Soviel zur Patientenkommunikation. Beim ETS wurde auch eine TORCH Serologie angeordnet, welche unauffällig war. Also keine Infektion, die man behandeln kann. Auch alle anderen Organe waren unauffällig soweit, inkl. Herz. Dies hat aber lt. dem Pränataldiagnostiker… „überhaupt nix zu sagen, da man das ja nur mit der Feindiagnostik ausschließen kann“. Auch hab ich keine Werte bisher gesehen, was ß-HCG, PAPP-A (PND) angeht. Auch habe ich keine Wahrscheinlichkeitsberechnung auf dem Papier gesehen… obwohl ich versucht habe hier Klarheit zu bekommen. Mit wurde einzig schon während des Ultraschalls dringend zu einer FWU ab SSW17 (was nach meinen Recherchen schon eher spät ist) geraten und auch direkt von einem Abbruch gesprochen… also scheinen die Befunde doch relativ ernst zu sein. Aber: Kann denn ein NIPT Bluttest so falsch sein? Kann es nicht sein, dass alles ok ist und vllt. sich die Ödeme auch wieder zurückbilden? Kann es nicht auch neben genetischen Gründen auch andere Ursachen geben, die harmlos sind? Was würden Sie mir raten? Direkt eine CVS, die jetzt schon möglich ist um schnell Gewissheit zu haben?!? Auch auf die Gefahr von Mosaik Chromosomen…. Oder doch eher die FWU - dann in SSW17 -- also in 2 Wochen… und dann braucht die Ergebnisse ja dann auch wieder lange… Da könnte man ja dann auch in 2 Wochen nochmal schauen, ob es sich verbessert hat von den Auffälligkeiten. Ich lange halte ich das nicht mehr aus… diese Ungewissheit. Zwischen Hoffen und Bangen... Hat jemand Erfahrung? Verzweifelte Grüße
Hallo sunnx123, der NIPT -Test ist nicht falsch,er ist halt nur für die Chromosomen 13/18/ 21 und Monosomie x aussagekräftig.Alle Diskussionen bringen wenig.Lassen Sie eine Amniozentese in der 16.SSW durchführen.Dies ist aussagekräftiger als eine CVS.So kann man auch beispielweise Mikrodeletionen und weitergehende Molekulardiagnostik durchführen.Noch ist nichts verloren,aber man muß geduldig sein und weitere Untersuchungen abwarten. Ein wirklich guter Organultraschall bei einem Spezialisten ist unbedingt notwendig-aber 17.-21.SSW.Eine CVS zum jetzigen Zeitpunkt bringt nicht unbedingt die Lösung. Alles Gute Prof. Hackelöer
Eule_Sandra
Hallo,
auch wenn bei Ihnen die Diagnose schon etwas her ist, wie ist die Amniozentese ausgefallen?
Bei mir wurde auch ein generalisiertes Ödem (9SSW.) festgestellt mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass es ein Gendefekt ist. Harmonytest wird nicht empfohlen, wegen der Wahrscheinlichkeit, dass der nicht aussagekräftig ist, wie es bei Ihnen anscheinend war.
Ich soll jetzt auch die Amniozentese abwarten. Vorher würde bei mir nichts gemacht…. Ich muss jetzt bis zur Amniozentese 5 Wochen warten und das über die Weihnachtszeit. 
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