Romina204
Hallo Prof. Dr. med. Hackelöer, Kurz zusammengefasst - wir haben uns für den Nipt entschieden und heute leider die Info bekommen, dass es eine Auffälligkeit in Bezug auf Trisomie 21 gibt. Vorab, wir haben bereits eine gesunde 3 jährige Tochter (da haben wir keinen Nipt gemacht). Ich hatte vor meiner Tochter bereits mehrfach eine FG. Jeder Embryo wurde untersucht, es gab nie eine Auffälligkeit. Nun zur aktuellen Situation. Auf meinen Wunsch wollte ich den Test durchführen lassen. Zu mir, ich bin 34 und bis auf eine Schilddrüsenunterfunktion komplett gesund. Alles war unauffällig. Nasenbein klar darstellbar, Nackenfalte unauffällig, Softmarker alle unauffällig. Eine US Untersuchung wie aus dem Bilderbuch. Die Ärztin war sehr zufrieden. Am Donnerstag kam der Anruf, dass wir eine Auffälligkeit in Bezug auf Trisomie 21 haben. Freitag sollte ich zur FU. Diese hat leider nicht geklappt und wird am 05.08. wiederholt. Hat hier jemand vielleicht jemand Erfahrungen und kann ich mir doch noch Hoffnung machen, dass sich das Ergebnis nicht bestätigt? Hat hier vielleicht jemand ein falsch positives Ergebnis erhalten? Ich bringe wirklich keinerlei Risiken mit. Mein adjustiertes Risiko in Bezug auf T21 liegt bei 1:3366. Ich möchte aber nochmal betonen, dass ich in keinerlei Hinsicht finde, dass Kinder mit T21 weniger lebenswert sind oder ähnliches. Danke vorab für eure/ihre Erfahrungen.
Hallo Romina204, falsch positive NIPT´s kommen in 0,1-0,2% vor.Leider gibt es keine andere Möglichkeit dies abzuklären,als über eine Amniozentese.Diese sollte aber nicht vor 15+ bzw.16+SSW erfolgen.Wichtig ist,daß diese von einem erfahrenen Pränataldiagnostiker(in) durchgeführt wird,der/die dabei auch noch einmal eine gute Organuntersuchung des Kindes durchführt.Ich selber habe im letzten Jahre 2 Amniozentesen nach auffälligem NIPT durchgeführt,die ein unauffälliges Ergebnis erbrachten...und dies zählt dann! Allerdings auch das schlechte Ergebnis. Alles Gute Prof. Hackelöer
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