Sehr geehrter Professor Hackelöer,
bei dem ungeborenen Kind wurden bei der frühen Feindiagnostik im zweiten Trimester, 17. Schwangerschaftswoche (zu der mir meine FÄ relativ panisch riet, weil ich gerade 40 geworden bin), zwei Softmarker: White Spots und hypoplastisches NB von 3,4 mm festgestellt. Ansonsten alles unauffällig. Auf Empfehlung haben wir einen NIPT auf Trisomie 21 durchführen lassen, auf das Ergebnis warten wir noch. Ich bin im 3. Schwangerschaftsmonat 40 Jahre geworden, wodurch sich die Statistik eben direkt noch beängstigender zeigt. Vor 15 Monaten habe ich mein erstes gesundes Kind zur Welt gebracht, da zeigten sich bei der regulären Feindiagnostik in der ca. 21. Woche keine Auffälligkeiten.
Wie ordne ich die bereits bekannten Ergebnisse und wie die eventuellen Ergebnisse aus dem Bluttest ein? Welche weitere Vorgehensweise würden Sie mir empfehlen?
Vielen Dank für Ihre Hilfe.
von
Fliederduft123
am 10.06.2020, 13:50
Antwort auf:
Positive Softmarker- Einordnung und mögliche sinnvolle Folgeuntersuchungen?
Hallo Fliederduft 123,
Marker sind Hinweiszeichen,die zu einer Risikoerhöhung führen aber keine Beweise.Risikozahlen sind keine Diagnosen.Warten Sie den NIPT ab.Ist dieser unauffällig,ist das auch so und ich würde noch eine Feindiagnostik in der 22.Woche machen lassen,zum nochmaligen Ausschluß von Fehlbildungen.Ist der NIPT auffällig muß noch eine Amniozentese zur Absicherung durchgeführt werden.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.06.2020
Antwort auf:
Positive Softmarker- Einordnung und mögliche sinnvolle Folgeuntersuchungen?
Sehr geehrte Professor Hackelöer,
vielen Dank für Ihre hilfreiche Antwort.
Inzwischen ist das Testergebnis da und es ist negativ (für uns positiv). Ich werde es so einordnen, wie Sie schrieben.
Nun frage ich mich nur, in wiefern es Sinn macht, noch eine erweiterte Blutuntersuchung auf andere Erbkrankheiten vornehmen zu lassen (bei sonst unauffälligen Ultraschallbefunden)? (So wie ich verstanden habe, ist das Risiko für andere Erbkrankheiten mit erhöhtem Gestationsalter nicht größer als bei jünger Gebärenden.)
Vielen Dank für Ihre Hilfe.
Mit freundlichen Grüßen
von
Fliederduft123
am 11.06.2020, 19:08
Antwort auf:
Positive Softmarker- Einordnung und mögliche sinnvolle Folgeuntersuchungen?
Hallo Fliederduft,
was für andere Erbkrankheiten wollen Sie denn untersuchen?Geht ja garnicht ohne direkte Hinweise.Wichtig ist der gute Organultraschall 22.Woche.Das reicht.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 16.06.2020
