Co1605
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, nach einem unauffälligen ETS und NIPT wurden bei unserem Baby bei der wegen disproportionalem Wachstum angeregten FD (21+5 und Zweitmeinung 22+5) insgesamt viele Softmarker festgestellt: - SGA asymmetrisch (BPD immer ~70. Perzentil, AU erst 10., dann 3. Perzentil, lange Röhrenknochen alle ~15. Perzentil). Die Cisterna Magna ist im 97. Perzentil. - hypoplastisches Nasenbein - Borderline Ventrikulomegalie 11,3 mm - Ohranhängsel rechts - Verdacht Hypospadie Nun wurde die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung aufgetan. Ich würde das Ergebnis für eine Entscheidung zur Schwangerschaft sehr gern wissen, bin aber zögerlich. Ich habe einen gesunden zweijährigen Sohn, hatte seit seiner Geburt aber schon eine Fehlgeburt und letzten Sommer die stille Geburt unserer Zwillinge in der 23. SSW. In beiden Schwangerschaften hatte ich vorzeitige Wehen und einen frühen hohen Blasenriss. Nun habe ich u. a. einen FTMV bekommen und niemand kann mir sagen, ob bei diesen persönlichen Umständen das Risiko der FW-Untersuchung für einen Blasensprung erhöht ist. Würden Sie die Fruchtwasseruntersuchung hier empfehlen? Mit vielen Grüßen und Dank, Co1605
Hallo Co1605, auf jeden Fall würde ich die Fruchtwasseruntersuchung machen,da Sie sonst keine Ruhe in der Schwangerschaft bekämen.Es könnte ja bei den Befunden was sein.In der Hand des geübten Untersuchers ist das Risiko der Fruchtwasserpunktion !!! < 0,1%.Ob Ihre Vorgeschichte das Risiko erhöht ,kann ich nicht beurteilen. Der Muttermundsverschluß hat wahrscheinlich keine Bedeutung-außer es hätten auffällige Keimbefunde vorgelegen.Das könnte man feststellen. Alles Gute Prof.Hackelöer
Co1605
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort! Versehentlich hatte ich die Benachrichtigungen nicht aktiviert und habe sie erst spät gesehen. Für die Mitleser im Forum wollte ich ein kurzes Update geben: Nachdem wie beschrieben am 30.4. noch Auffälligkeiten im Gehirn festfestellt wurden und die Ärzte uns stark dazu rieten, haben wir uns dann doch für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Ich hatte große Angst vor einer möglichen Fehlgeburt durch die Punktion, aber es lief alles sehr glatt und ich hatte keinerlei Beschwerden. Die zwei Wochen Wartezeit auf die Ergebnisse von Chromosomenanalyse und Trio Exom waren sehr schwer, wir konnten kaum schlafen oder uns konzentrieren, insb. da die Chance, dass etwas gefunden wird von den Pränataldiagnostikern auf ca. 50/50%, vom Humangenetiker sogar auf 90/10% geschätzt wurde. In der Zeit hat es mir sehr geholfen, meinem Kind immer wieder zu sagen, wie sehr ich es liebe und dass ich fest an seine Gesundheit glaube. Außerdem habe ich mir selbst immer wieder gesagt, dass ich mein Kind heute im Bauch habe und wir zusammen sind und gemeinsam mit seinem großen Bruder und Papa etwas unternehmen und den schönstmöglichen Tag verbringen können; denn heute jedenfalls sind wir alle zusammen und es geht uns gut. Auch mein Glaube hat mir in dieser Zeit sehr geholfen und unser Taufspruch: Gott hat uns nicht gegeben einen Geist der Furcht, sondern der Kraft und der Liebe und der Besonnenheit. Nach 15 Tagen kamen gleichzeitig die Ergebnisse beider Tests und wir konnten es kaum glauben: Sowohl Chromoseomenanalyse als auch Trio Exom sind komplett unauffällig. Uns fiel eine riesige Felslawine vom Herzen. Natürlich wissen wir, dass dies nicht sicher bedeutet, dass unser Sohn gesund ist. Insb. die Gehirnetnwicklung und die Wachtstumsretardierung werden noch genau beobachtet (ich berichte weiter) und auch nach der Geburt wird man einfach schauen müssen, wie er sich entwickelt. Aber wir haben große Hoffnung, dass am Ende alles gut oder gut machbar ist. Wir haben gelernt, dass auch bei schlechten Prognosen alles gut ausgehen kann und wünschen uns, dass es so weitergeht. Liebe Grüße, Co1605