Schnatterliesl
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Zuerst einmal möchte ich mich bei Ihnen ganz herzlich für Ihre wertvolle Hilfe bedanken! Sie sind mir schon mehrmals in dieser für mich sehr belastenden Zeit mit wertvollem Rat zur Seite gestanden. Ich bin jetzt Anfang 23. SSW. Das ETS in der 14. SSW ergab ein Gesamtrisiko für Trisomie 21 von 1:64, wobei die Nackenfalte völlig unauffällig war, rein die Biochemie war furchtbar schlecht. Wir haben uns aber gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Ein Entwicklungsultraschall in der 18. SSW und das Organscreening in der 23. SSW haben keine Aufälligkeiten ergeben. Das Organscreening wurde von einem ÖGUM 3+DEGUM 3 zertifizierten Arzt durchgeführt. Er konnte keinen Softmarker entdecken. 1.) Wie hoch ist jetzt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind trotzdem noch Trisomie 21 hat? 2.) Beim ETS in der 14. SSW stellte zuerst eine Assistenzärztin und auch ein Oberarzt im Ultraschall eine Assymmetrie der Großhirnmorphologie fest. Ich wurde sofort in ein Pränatalzentrum einer Uniklinik überwiesen. Dieser Termin war am nächsten Tag und sowohl eine Assistentin als auch der Professor dort konnten diese Asymmetrie nicht feststellen. Laut ihnen alles ok. Der Professor vom Organscreening war jedoch von den Bildern (die ich mithatte) der Großhirnasymmetrie aus der 1. Klinik sichtlich "beeindruckt". Er hat immer wieder gemeint, wie man "solche Bilder zustande bringen kann", wenn am nächsten Tag in der Uniklinik alles ok war. Ein MRI wäre da evt. noch eine Option das abzuklären. Im Organscreening war das Hirn, wie bei allen anderen Untersuchungen auch immer, völlig unauffällig und normal entwickelt. Er sehe nicht die unmittelbare Notwendigkeit einer weiteren Untersuchung und gehe von einer "Fehleinstellung" damals aus. Welche weitere Vorgangsweise würden Sie mir empfehlen? 3.) Mein Mann meinte und ich dachte es mir auch heimlich, dass das Profil des Kindes auffällig ist. So große Lippen und ein flaches Kinn und nicht so eine runde Stirn wie unser 1. Kind. Der Professor schrieb nur in den Befund: Gesicht unauffällig. Machen wir uns da jetzt unnötig Gedanken? 4.) Und noch eine letzte Frage (und ich hoffe das bleibt jetzt die restliche SS so): Wie sicher kann man das Geschlecht erkennen? Der Prof meinte: "Ein Mädchen" :-), Ich: "Sicher?", Er: "Ja". Vielen, vielen Dank für Ihre Hilfe!!!! Ich schätze es wirklich sehr, dass Sie schwangeren Frauen hier so tatkräftig und mit wirklich wertvollen Ratschlägen zur Seite stehen! Liebe Grüße, Schnatterliesl!
Hallo Schnatterliesl, das Risiko zum ETS-Zeitpunkt war 1:64,durch fehlende Auffälligkeiten jetzt sinkt es um das Achtfache ab,bleibt sber auf jeden Fall noch bei ca.< 0,1%,d.h.es wird nie negativ werden,da es chromosomenkranke Kinder geben kann ohne körperliche Auffälligkeiten.Das bleibt auch so! Ultraschallbilder können durch schräge Anschnitte immer "komisch" aussehen,auch wenn alles okay ist.Wenn Sie zum Fotograf gehen und drehen sich bei der Aufnahme immer rum und verziehen das Gesicht,bekommen Sie auch seltsame Aufnahmen von Ihnen.So ist das auch im Mutterleib. Sorgen brauche Sie sich sicher keine zu machen-aber absolute Sicherheit für die Tr.21 bringt nur die Punktion,aber auch die bringt nie die Sicherheit über absolute Gesundheit.Das geht nicht.Was Sie wollen,können und müssen nur Sie entscheiden. Alles Gute Prof.Hackelöer
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