Sawass83
Guten Morgen Prof. Dr. med. Hackelöer, ich bin 40 und mit meinem ersten Kind schwanger, natürlich ist die Freude groß aber eben auch die Unsicherheit. Bisher waren alle Untersuchungen unauffällig. Beim letzten Mal wurde der Praenatest durchgeführt, wir hatten extra gefragt, ob es sinnvoll sei, die extra Tests auf CNV und RAA machen zu lassen, die Gyn meinte wenn wir wirklich 100% sicher sein wollen dann ja. Also haben wir es mitmachen lassen. War eine IGEL-Leistung. Nun ist aber genau da der Befund auffällig (dup(4)(q28.3q35.2). Meine Gyn war überfordert und hat mit dem Genetiker des Labors Rücksprache gehalten. Riesige Unsicherheit, weil sehr selten. Ich habe nun eine Überweisung für ein Pränataldiagnostikzentrum, ich habe gestern auch schon mit der Ärztin sprechen können. Auch dort herrscht große Unsicherheit bezüglich des Befundes. Sie will sich noch mit einem Humangenetiker beraten, jedenfalls bekomme ich diesen Freitag ein Feindiagnostik-Screening, wo ich mir erhoffe, das etwas Licht ins Dunkle gebracht werden kann. Eine Amniozentese steht auch schon im Raum aber erst ab der 16.SSW. Ich bin mega unsicher, habe Angst und frage mich, warum wird so ein Test angeboten, wenn es dann im Nachhinein so eine große Unsicherheit gint, wenn er postiv ausfällt? Ich bin mir unsicher, wie wahrscheinlich oder unwahrscheinlich es nun ist, ob unser Kind krank sein könnte und wenn ja in welcher Ausprägung? Vielleicht haben Sie zu meinem Fall irgendwelche Gedanken, die Sie mit mir teilen mögen? Viele Grüße Sandra
Hallo Sandra, Sie haben recht mit Ihrer Kritik.Es ist unsinnig spezielle Tests ohne auffällige Ultraschallbefunde durchzuführen.Es gibt falsch positive Befunde.Wichtig wäre eine gute Ultraschall-Organdiagnostik bei einem Pränatalspezialisten und dann evtl.eine Amniozentese mit weiterführender Molekulargenetik um Unklarheiten auszuschließen.Das Risiko einer Amniozentese in der Hand des Geübten ist < 0,2%,sodaß Sie vor dieser Punktion keine Angst haben müßten.Aber es führt zu Klarheit. Alles Gute Prof. Hackelöer
Sawass83
Guten Morgen Herr Hackelöer, ich danke Ihnen für Ihre Meinung. Am letzten Freitag wurde eine Feindiagnostik versucht, aber durch schlechte Schallbedingungen wurde dieser Ultraschall als nicht beurteilbar eingestuft. Nun habe ich morgen einen weiteren Termin, wo eine Plazentapunktion gemacht werden soll. Was ist hier der Vorteil zu einer Amniozentese? Kann es nach dieser Punktion sein, dass der Befund unauffällig ist und damit dieser Horror vorbei ist? Und wenn er bestätigt wird, muss man danach noch weiter schauen? Also dann doch noch Fruchtwasseruntersuchung oder ist es damit bestätigt und ich muss über einen Abbruch nachdenken? Ist das Risiko einer Punktion nicht größer als das wirklich ein auffälliger Befund dabei rauskommt? Ich habe einfach wirklich dolle Angst 😔
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