Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
Ich hatte beim Erstrimesterscreening eine sehr auffällige Biochemie für ein Kind mit Trisomie 21, das mir ein adjustiertes Risiko von 1:64 beschert hat (Ultraschall + Nackenfalte waren völlig ok: 1:2000).
Auch der Entwicklungsultraschall in der 18. SSW und das Organscreening (DEGUM 3) in der 23. SSW waren vollkommen unauffällig.
Seit der 25. SSW hat sich das Wachstum des Kindes etwas verlangsamt. Es befindet sich immer im unteren Grenzbereich oder knapp unter der 5. Percentile. Ein Dopplerultraschall wurde bereits gemacht, der unauffällig war. Bei der letzten Untersuchung war der Femur auch ein bißchen zu kurz (28. SSW FL: 46,4mm).
Habe ich nun wieder ein höheres Risiko für ein Kind mit Down Syndrom? Können die Softmarker erst später auftreten?
Ich möchte noch erwähnen, dass mein Mann und ich beide keine Riesen sind und sich unser erstes Kind auch immer vom Größenwachstum her im unteren Bereich (5.-15. Percentile) bewegt.
Vielen lieben Dank für Ihre Hilfe!
Liebe Grüße,
Schnatterliesl!
von
Schnatterliesl
am 13.02.2013, 11:02
Antwort auf:
Können Softmarker für Trisomie 21 erst später in der SS auftreten?
Hallo Schnatterliesl,
Softmarker treten bereits anfangs auf und nicht erst später.Ein kurzer Femur zum späteren Zeitpunkt kann mehr familiär bedingt sein(nicht zu große Eltern),als ein Hinweiszeichen für den Morbus Down.Mein Enkel hatte auch einen kürzeren(nicht zu kurzen) Femur,obwohl sein Vater 1,95m groß ist.Jetzt(mit 5 Jahren) ist er der Größte seiner Kindergartengruppe.
Aber es ist natürlich klar,daß Chromosomenveränderungen nur durch eine FW-Punktion ausgeschlossen werden können..Aber bei Ihrem 1.Kind war es ja auch so,und das ist gesund!Also eher alles familiär.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 13.02.2013
Antwort auf:
Können Softmarker für Trisomie 21 erst später in der SS auftreten?
Hallo
Kenne deine sorgen gut. Bei mir war auch immer alles in ordnung bezüglich trisomien.
In der 25 SSW war der Femur auch an der 5 perzentile.
Hatte mich dann stark mit diesem thema befasst. Mir wurde dann gesagt, dass ein einziger soft marker, also der kurze femur kein zeichen auf eine trisomie ist wenn nichts anderes dazu kommt. Sie haben dann bei mir speziell nach weiteren softmarkern gesucht, aber zum glück war alles unauffällig.
Zudem wurde mir gesagt, dass der wichtigste und sicherste punkt, ausser dann der amniozenthese die nackenfalte sei.
Auch komme es des öfteren vor, dass die femurs zu kurz angezeigt werden auf dem ultraschall, da nur der verknöcherte teil sichtbar ist.
Auch handelt es sich bei der messung um milimeter. Ein beispiel: war an einem tag bei zwei ärzten, da mich die eine klinik zur zweitkontrolle geschikt hat. Der femur wurde am selben tag vermessen von verschiedeneb ärzten einmal mit 48.8 und einmal mit 51 . Das hat mir auch gezeigt, wie verschieden die messungen sein können. Seit 8 monaten habe ich eine gesunde tochter, die alles andere als klein ist. Auch bei der geburt war sie nicht klein, obwohl es immer hiess, sie sei sehr klein etc.
Hoffe für euch nur das beste.
von
Jeini
am 13.02.2013, 11:59
Antwort auf:
Können Softmarker für Trisomie 21 erst später in der SS auftreten?
Hallo Jeini!
Gratuliere zu deiner Tochter :-)!!
Danke für deinen Beitrag! Das tut wirklich gut sowas zu hören/lesen! Es ist wirklich so, dass man immer was findet, umso mehr man sucht und vorallem umso mehr Menschen vermessen!
Bei meinem ersten Kind hieß es auch, dass es sehr schwer sein wird, so an die 4 Kilo! Bei der Geburt hatte es 2950g!!!
Alles Liebe,
Schnatterliesl!
von
Schnatterliesl
am 13.02.2013, 12:58
