Lieber Herr Dr. hackelöer!
Bei mir bzw unserem Baby wurde beim organscreening am Donnerstag ein kleiner muskulärer vsd festgestellt, nur mit doppler sichtbar. Hr. Dr Bluni hat mich mit der folgenden Fragestellung an Sie verwiesen:
Sollte man bei dieser Diagnose über einen nipt nachdenken oder ist dies eher übertrieben? Nfm war Trisomie 21 mit adjustieren Risiko von 1:15000, Trisomie 18 und 13 jeweils < 1:20000, ich selber bin jetzt 28.
Finde dazu keine genauen Angaben.
Vielen Dank vorab und liebe Grüße!
Julia
von
Moonboot
am 05.04.2016, 09:43
Antwort auf:
VSD Risiko Trisomie?
Hallo Moonboot,
wenn keinerlei weitere Besonderheiten vorliegen ist bei dem unauffälligen Ersttrimesterscreening kaum mit einer Chromosomenveränderung zu rechnen.Aber ganz sicher ist das natürlich nie,sodaß Sie z.B.mit einem Panoramatest,der auch als Zusatz die Mikrodeletion am Chromosom 22 untersucht(häufig bei Herzfehlern) auf der sicheren Seite sind.Alles ist von Ihrem Sicherheitsbedürfnis abhängig.Es dauert aber natürlich 2 Wochen bis zum Endergebnis.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 05.04.2016