Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

trisomie13/18 risiko-schlechte Biochemie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: trisomie13/18 risiko-schlechte Biochemie

Sweetheart12109

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Guten Tag, Vor kurzen habe ich das erst-trimester-screening machen lassen, wo der Ultraschall komplett unauffällig war. Die NF War mit 2, 0 mm noch in der Norm und auch sonst ist das Baby tendenziell eher 1 Woche zu groß. Knapp eine Woche später wurde ich angerufen, dass ich vorbei kommen soll. Dann wurde mir mitgeteilt Dax meine Blutwerte schlecht ausgefallen sind. PAPP A - 1, 819 und freie hcg- 10.88 iu/l ! Und ich dadurch eine trisomie13/18 Risiko von 1:93 habe. Gesamt wären es 1:156. Mir wurde dringend zu einer fwu geraten. 2 tage später War ich in einer praenatalKlinik und auch die haben nix finden können im US. Von fwu Händen die aber nicht gesprochen. Soll in der 20. Ssw noch mal zum fein US. .. mehr haben die nicht gesagt. Was soll ich machen? ?? Wenn 2 unterschiedliche Ärzte mit degum 2-3 nix gefunden haben, kann ichdann davon ausgehen dass das Baby keine trisomie hat?


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sweatheart, für Trisomie 13/18 ist es sehr ungewöhnlich überhaupt keine körperlichen Auffälligkeiten zu finden.Für die Tr.18 kann es mal jetzt noch sein,aber nie dauerhaft.Die Hormonbefunde ohne sonografische Hinweiszeichen sind keinesfalls sicher.Ich würde die Untersuchung in der 21.Woche bei einem Degum III Spezialisten durchführen lassen.Der könnte sich dann sicher festlegen.Sind auch nur kleinere Auffälligkeiten des Wachstums oder am Körper da,würde ich punktieren-sonst eher nicht. Alles Gute Prof.Hackelöer


Sweetheart12109

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Vielen Dank für die schnelle Antwort. Also habe ich es noch nicht geschafft, wenn es bei der trisomie 18 noch keine Auffälligkeiten geben muss.?Sie meinten, bei minimalen Auffälligkeiten sollte ich punktieren laden. Von was für Auffälligkeiten reden sie? Wenn es auf einmal nicht richtig wächst oder derHerzschlag etwas langsamer ist? Oder vverdächtigere Sachen?


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sweatheart, im 2.Screening werden sogenannte Softmarker abgefragt(Plexuscysten/white spot/hyperreflektiver Darm u.ä).Wären diese positiv oder gäbe es eine deutliche Wachstumsdiskrepanz,würde ich punktieren-sonst nicht.Ein erfahrener Untersucher könnte dies schon gut einschätzen,deshalb wäre die Kontrolle bei einem wirklich ausgewiesenen Spezialisten wichtig. Alles Gute Prof.Hackelöer


Sweetheart12109

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Vielen Dank :-) Bin in der 21. Ssw im praenatal. Das sind doch Spezialisten? Oder? Wenn da wieder nix gefunden wird, wäre es dann fast unmöglich auf eine trisomie? Toll, dass es so ein Forum gibt. ... den die Tage bis zu den nächsten Untersuchungsterminen sind immer so lang und die Fragen tauchen meist immer erst im Nachhinein auf :-)


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