Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

ETS ohne Biochemie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: ETS ohne Biochemie

Johanne17

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Sehr geehrter Professor Dr. Hackelöer, Ich bin 41 Jahre alt und mit dem 4. Kind in der 27. Woche schwanger. Zwischen Kind 1 und 2 gab es zwei Fehlgeburten (6. SsW, 16. SSW), sowie eine humangenetische Untersuchung, da K1 mit tuberöser Sklerose auf die Welt gekommen ist (Spontanmutation). Ich habe in den nachfolgenden beiden SS deshalb sowohl das ETS als auch eine Feindiagnostik um die 20 SSW in Anspruch genommen. In dieser SS gab es anfangs gab es oft Blutungen und Krankenhausaufenthalte, so dass das ETS und eine frühe Fehlbildungsdiagnostik dort gemacht wurde, allerdings leider ohne Biochemie (wobei ich nicht weiß, wieso). Die Werte waren: GA 13+1, nach SSL 13+0 SSL 7,0 NT: 1,2 mm Hintergrundrisiko T21: 1:46 (1:219 n. US) T 13/18: 1:87 (1:388 n. US). Zusätzlich wurden folgende Daten erhoben: BPD 22,9 FOD 29,6 KU 82,8 FL 9,6 AU 61,7 NB darstellbar 2,4 Schädel normal, 4- Kammerblick gesehen, Wirbelsäule + Abdomen normal, Blase, Magen, Extremitäten darstellbar, FW unauffällig, Nabelschnur 3 Gefäße, Doppler Ductus Venosus o. B., normaler Trikuspidalfluss, Ductus Venosus (A-Wave) positiv. FD fand bei meinem FA bei 19+6 statt. Ohne Degum-Stufe, aber sehr gründlich - ca 1 Stunde geschallt. BPD 44,7 FOD 61,6 KU 167,0 CM 4,2 TCD 19,0 AOD 31,0 NB 5,4 ATD 45,1 ASD 45,6 AU 143,2 Nierenbecken r/l jeweils1,8 FL 30,8 Humerus 27,7 HSVp/Hem 0,247 Ku/Au 1,166 BdP/FL 1,451 BDP/FO 0,726 Gewicht 296 g FW unauffällig, NS 3 Gefäße, Plazenta normal Darstellbar und sonographisch unauffällig:Schädel, Gehirn, Wirbelsäule, Hals, thorax, Herz, Bauchwand, GI- Trakt, Urogenitaltrakt, Gesicht, Extremitäten, Gesamtskelett Normaler Doppler A. Umbilicalis und Ductus Venosus, erhöhter uteroplazentarer Widerstand ohne notching beidseits (spritze jetzt Heparin) Echokardiographie: regelrechter Sinusrhythmus, situs solitus, levokardie Darstellbar und unauffällig: Vv cavae/v.-a. konnektion rechts, Atrien, Ventrikel, Septum interatriale/interventriculare, Trikuspidalklappe,Mitralklappe,große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, Truncus pulmonaris, Pulmonalaterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendens, Überkreuzung d. großen Arterien B-Mode Biometrie: PVD 3,4 AAD 2,6 PVD 1,31 Herz quer 17,5 Thorax quer 40,0 CTR 0,438 Postkardialer Doppler o. B. Unauffälliger, zeitgerecht entwickelter Fötus Für eine Zweitmeinung bin ich auf eigenen Wunsch noch einmal zu einem Degum II Arzt in der Entbindungsklinik gegangen. Er hat gefühlt weniger gemessen, mehr geschaut. GA 21+0 Fruchtwasser normal NS 3 Gefäße darstellbar BPD 52,1 FOD 62,5 KU 179,5 TCD 21,8 AU 155,1 Ku/AU 1,16 Femur 32,7 Gewicht 359 g Die folgenden Strukturen waren unauffällig: Schädel, Gehirn, Hals, Skelett, Gesicht, Herz, Thorax, GI-Trakt, Urogenitaltrakt, Wirbelsäule, Arme, Beine, Skelett Geschlecht: weiblich Unauffällige, zeitgerecht enwickelte Einlingsschwangerschaft, kein Anhalt einer fetalen Fehlbildung. Inzwischen wurde eine Gestationsdiabetis festgestellt. Wachstum des Kindes + Doppler werden seit dem regelmäßig (alle 14 Tage) durch meinen FA kontrolliert. Zuletzt bei 25+2 mit folgenden Werten; BPD 65,2 FOD 84,9 KU 236,8 ATD 63,4 ASD 66,5 AU 203,7 KU/AU 1,162 FL 45,3 Gewicht (Handlock) 772 g Plazenta unauffällig, Fruchtwasser unauffällig/in der Norm, Doppler A. umbilicalis/Ductus Venosus in der Norm. Insgesamt ist das Kind sehr aktiv und bewegt sich viel. Im US öffnet und schließt es seine Händen. Was mich sehr belastet ist die Tatsache, dass keine Biochemie gemacht wurde...in der letzten SS hat sie das Risiko extrem gesenkt. Ich komme aber nicht aus der Gedankenschleife raus ...was, wenn sie es diesmal extrem erhöht hätte? Das macht mir Angst. Mein FA versteht (wahrscheinlich zu Recht) das Problem nicht :). Er ist der Meinung, dass die erhöhten Widerstände dort mit Sicherheit für Unruhe gesorgt hätten. Der bisherige Verlauf macht doch aber eine T13/18 sehr unwahrscheinlich, oder? Vielen, vielen Dank !


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Johanne17, das sieht doch alles sehr,sehr gut aus.Die fehlende Biochemie hat überhaupt keine Bedeutung.Wichtiger wäre,wenn andere körperliche ´Hinweiszeichen für eine Chromosomenstörung aufgetreten wären-was aber definitiv nicht der Fall ist.Es besteht kein begründeter Anlass eine Tr.13/18 zu vermuten. Bleiben Sie ruhig und versuchen Sie nicht weiter irgendein Haar in der Suppe zu finden! Alles Gute Prof. Hackelöer


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