Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Ich bin 33 und in der 15. Woche mit meinem 2. Kind schwanger. Im Mai hatte ich eine MA in SSW 10. In der ersten SS gab es keinerlei Auffälligkeiten. Nun haben wir uns für den NIPT Test (veriseq) und die Nackenfaltenmessung (ersttrimesterscreening) entschieden. Das Ergebnis des NIPT haben wir seit 2 Wochen. Hier spricht man von einem niedrigen Risiko für ein Kind mit trisomie 21/18/13 von 1:10.000. Letzte Woche (14+0) wurde dann die Nackenfaltenmessung durchgeführt. Alles unauffällig. Die Ärztin hat sich auch sämtliche Organe und Blutfluß angeschaut und im Nachgang wurde Blut abgenommen. Dann 2 Tage später der Anruf, dass aufgrund der schlechten Biochemie mein Risiko für trisomie 21 bei 1:121 liegt. Die Frauenärztin sagt, dass wir dies ja bereits durch NIPT ausgeschlossen haben und aus Ihrer Sicht keine Fruchtwasserpunktion nötig ist. Wir möchten diese auch gerne vermeiden. Natürlich macht mich das ganze sehr nervös und ich habe mir gestern die Blutergebnisse in der Praxis abgeholt. Leider ist die Ärztin, die die Messung durchgeführt hat diese Woche im Urlaub- gerne hätte ich mir ihr noch einmal meine Fragen besprochen. Dies sind die Werte: Freies ß hcg: 60,00 IU/I 0,838 DoE Papp a: 2,230 IU/I -1,119 DoE Risiko NT 1: 1321 Risiko Biochemie 1: 31 Risiko beides zusammen : 1:120 Die anderen Marker (Nasenbein etc) hat sich die Frauenärztin zwar angesehen, es steht auf der Auswertung aber ein „nicht untersucht“. Nun zu meinen Fragen: - ich nehme in dieser SS Progesteron. Seit der 12. SSW ausschleichend . Dh dass ich zum Zeitpunkt der Blutabnahme alle 2 Tage noch 200mg vaginal genommen habe. Kann dies den Wert verfälschen? - macht es Sinn den Papp a Wert noch einmal bestimmen zu lassen ? (Ohne Progesteron) - kann das Papp a auch aufgrund anderer Anomalien (abgesehen von trisomie 18/13/21) verändert sein und auf eine Störung hinweisen? - steht es im Zusammenhang mit Plazentainsuffizienz ? - können wir den NIPT Test vertrauen und die Ergebnisse der Biochemie des Ersttrimesterscreenings „vergessen“? - Der NIPT Test wurde mit einer fetalen Fraktion von 5% in SSW 10+ 2 durchgeführt. Ist die Menge der DNA für die Zuverlässigkeit des Ergebnisses ausreichend oder sollten wir diesen noch einmal wiederholen? - welche weiterführende Diagnostik würden Sie uns in unserem Fall empfehlen ? Vielen herzlichen Dank für Ihre Arbeit ! Ich hoffe Sie können uns etwas Beruhigung für die Feiertage verschaffen ! Herzliche Grüße
von Fienchen1898 am 20.12.2022, 14:21
