Valerie
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich hatte in der 13.SSW mein ETS. Nachdem im Ultraschall alles wunderbar aussah, erhielt ich zwei Tage später den Anruf, dass die Serumbiochemie schlecht ist und sich dadurch eine massive Risikoerhöhung insbesondere für Trisomie 18 ergeben hätte. Hier meine Werte im einzelnen: Alter: 42 Jahre Größe: 169 cm Gewicht: 63 kg Konzeption nach ICSI. Gestationsalter: 12+3 Ultraschallbefund: Fetale Maße: SSL 59 mm BPD 20,7 mm FOD 25,6 mm KU 73,2 mm FL 9,5 mm AU 62,1 mm NT 1,6 mm Nasenbein darstellbar, Länge 3,2 mm Sonoanatomie unauffällig Chorion frondosum: Vorderwand links. Unauffällig. Fruchtwasser unauffällig, Nabelschnur zentrale Insertion, 3 Gefäße Fetale Echokardiographie unauffällig Dopplersonographie: unauffälliges Blutflussmuster des Ductus venosus Normaler Gefässwiderstand der Aa. uterinae bds. Serum-Biochemie: freies Beta hcG 14,78 IU/l entspricht 0,3779 MoM PAPP-A 0,970 IU/l entspricht 0,3239 MoM Risiko für Trisomien im 1, Trimenon (Berechnung nach FMF Algorithmus 2009): Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Hintergrundrisiko: 1:39 1:93 1:292 Risiko nach US: 1:740 1:483 1:5849 Risiko nach Biochemie 1:74 1:12 1:21 Adjustiertes Risiko: 1:780 1: 59 1:551 Angesichts des relativ hohen Risikos für eine Trisomie 18 bin ich sehr beunruhigt. Wie schätzen Sie meine Situation ein? Ich wurde dahingehend beraten, dass eine Indikation für eine FWU vorliegt, man bei Trisomie 18 aber in aller Regel Auffälligkeiten im US sieht. Trotzdem weiß ich derzeit nicht, ob ich mit dieser Ungewissheit leben kann. Würde einer der NIPT bei Trisomie 18 auch ein zuverlässiges Ergebnis anzeigen? Wenn ja, welchen würden Sie speziell bei Trisomie 18 empfehlen? Besten Dank! Valerie
Hallo Valerie, die Auskunft Ihres Arztes ist richtig,daß man bei der Tr.18 Auffälligkeiten sehen würde(wenn man es kann),wenn nich jetzt,dann aber später zur Feindiagnostik in der 21. Woche - und die Biochemie ist sowieso nicht sehr sicher. Also Abwarten und in Ihrem Alter würde ich immer den DNA-Test empfehlen(13/18/21/x/Trploidie).Es gibt auch dort falsch positive Befunde,dann muß man Punktieren.Ist der Test negativ-ist er bei fehlenden Fehlbildungen sehr sicher. Alles Gute Prof. Hackelöer
Valerie
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort! Welchen der derzeit auf dem Markt befindlichen DNA-Tests würden Sie mir empfehlen? Sind sie speziell bei Trisomie 18 gleichwertig? Besten Dank! Valerie
Prinzipiell ja.Die wenigsten publizierten falsch-positiven Befunde hat der Panoramatest.Der billigste Test ist der Harmonytest.Der längste auf dem Markt ist der Praenatest.Sie müssen wählen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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