Dr. med. Vincenzo Bluni

Wahrscheinlichkeit Trisomie 21

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Sehr geehrter Herr Bluni.
Ich hatte heute meinen Ultraschalltermin bei 16+6.
Am Anfang wurde mir gesagt, das meine Nackenfaltenuntersuchung ein Adjustiertes Risiko für
Trisomie 21 bei 1:517 wäre.
Trisomie 18 und 13 sind nicht auffällig für mein Alter (25 Jahre).
Das sind jetzt natürlich nicht die besten Zahlen, aber es liegt kein sehr großes Risiko für Trisomie 21 vor, sagte meine Frauenärztin.
Dann kamen wir zum Ultraschall.
Auf der rechten Seite war ein großer Nierenstau zu sehen und meine Ärztin meinte, das sowas auf Trisomie 21 hindeuten könnte.
Nun habe ich am Montag einen Termin bei der Feindiagnostik.
Natürlich mache ich mir jetzt Gedanken.
Ansonsten war alles am Ultraschall normal (Herz, Gehirn, keine Zysten entdeckt usw.).
Was ist ihr Einschätzung dazu und vorallem ihre Erfahrung?
Fruchtwasserpunktion möchte ich im Grunde eigentlich nicht machen, da mir das Risiko mein Kind dadurch zu verlieren, zu hoch ist.

Ich hoffe sie können mir eine ehrliche Meinung zu meinem Kind und dessen Befunden geben.
Mit freundlichen Grüßen!

von die_mary am 05.11.2015, 12:21 Uhr

 

Antwort auf:

Wahrscheinlichkeit Trisomie 21

Hallo Mary,

1. zunächst einmal ist das Vorgehen hier schon richtig, in der Situation dann die Patientin in einem Zentrum für pränatale Diagnostik vorzustellen. Und solange es bisher keine entsprechenden Hinweiszeichen gab, macht das ja Hoffnung.

2. auf der anderen Seite werden wir einer Frau immer dann zur weiteren Diagnostik raten, wenn es im Ausmessen der Nackentransparenz oder beim Erstsemesterscreening ein Ergebnis gibt, was ein gegenüber dem Alter deutlich höheres Risiko erbringt. Und hier kommt es natürlich auf das eigene Alter an.

Am besten besprechen Sie deshalb die Gesamtsituation noch einmal mit den Spezialisten vor Ort und denkt bitte daran, dass die genannte Nackentransparenzmessung erstens nur eine Risikoberechnung ist und dass deren Aussagekraft immer auch von der Qualität des Untersuchers abhängt. Aus diesem Grunde raten wir hier in diesem Forum schon seit vielen Jahren dazu, sich im Vorfeld die Einrichtung sehr gut auszusuchen und sich bei der Entscheidung sicherlich nicht am Preis orientieren.

Liebe Grüße

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 05.11.2015

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