Frage: Vermutung auf Trisomie 13 oder 18

Guten Tag Hr. Dr. Bluni, Ich habe am 26.10.18 eine nackentansparenz Messung durchführen lassen nun habe ich auffällige Ergebnisse. Kurz zu meiner Person. Ich bin 26 Jahre alt und habe bereits 2011 einen gesunden jungen zur Welt gebracht. Im Januar 2018 hatte ich eine eileiterschwangerschaft in der 7 Woche ohne jegliche Anzeichen diese wurde mit eileiterentferung rechts operativ entfernt, Anfang Juni 2018 einen frühabort in ca der 6 Woche. Nun nachdem ich überglücklich war die drei Monate überstanden zu haben mit Hilfe von Progesteron 1x abends 500mg. Bekam ich gestern 13+2 die schock Nachricht. Meine Blutwerte bei der nackenfalten Messung auffällig. Ich erläuter ihnen kurz die Werte und die dazugehörigen angeben des Labors. Gestrationsalter: 12+1 Größe: 168 Gewicht: 65,2 Rauchen: Nein Herkunft: weiß Diabetes: nicht bekannt Biochemie: Blutentnahme: 26.10.2018 Freies ß-hCG: 21,29 IU/l -0,726 DoE PAPP-A: 0,950 IU/l -1,256 DoE Fetale Anatomie: SSL: 56,3mm NT: 2,2mm Risiken im 1. Trimenon Es handelt sich um den Verdacht einer trisomie 13/18 Hintergrundrisiko: 1 : 1579 Risiko Biochemie: 1 : 280 Risiko NT: 1 : 895 Risiko NT ( + sonogr. Zusatzmarker ) + Biochemie: 1 : 159 So dies zu meinen Werten. Meine frauenärztin hat nach der befundbesprechung noch ein intensives Ultraschall gemacht. Bei diesem hat sie einen sehr großen Zoom genutzt da sie meine man sonst noch nicht viel erkennen würde. Bei dem Ultraschall meinte sie das die Niere etwas vergrößert sein könnten aber genau könne sie dies nicht sagen weil das eben aufgrund des zooms täuschen könnte. Auch meinte sie das die Augen evtl etwas weiter auseinander stehen könnten aber auch das könnte sie aufgrund des zooms nicht genau sagen. Alles andere (Gehirn gleicht einem Schmetterling, arme und Finger, Beine, Herz, Magen, usw.) Sei alles zeitgemäß und altersentsprechend entwickelt. Sie machte für den 7.11.18 einen Termin in einer fachklinik die eine Chorionzottenbiopsie macht. Nun meine eigentliche Frage. Können die Blutwerte aufgrund des Progesteron das von der 4SSW bis Ende der 12 SSW eingenommen wurde verfälscht sein? Auch hatte ich in meiner ersten Schwangerschaft den Verdacht auf Schwangerschaftsdiabetes da die Werte eine Zeit etwas erhöht waren. Mein alter passt nur Ärztin überhaupt nicht für eine trisomie und erst recht nicht für eine 13 oder 18. Vielen Dank im voraus

von NadineJayden am 03.11.2018, 07:48



Antwort auf: Vermutung auf Trisomie 13 oder 18

Liebe Nadine, 1. nein, davon ist nicht auszugehen 2. die Unruhe kann ich sehr gut verstehen, aber am besten warten Sie die Einschätzung durch die Spezialisten für Pränataldiagnostik ab u. die dazugehörige Untersuchung per Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung. Liebe Grüße VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 03.11.2018



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