Unser Lexikon für die Schwangerschaft
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Trisomie 21
Im Falle einer Trisomie 21 zeigen sich beim Kind typische körperliche Merkmale, unter anderem auch vermehrte Herzfehler, eine unzureichende Sprachentwicklung sowie Intelligenzminderungen. Mit zunehmendem Alter der Frau steigt bei einer Schwangerschaft das Risiko für Trisomie 21 an - im Alter von 25 Jahren liegt dieses Risiko bei weniger als 0,1 Prozent, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 Prozent, mit 40 Jahren bei etwa 1 Prozent.
Mit den verschiedenen Methoden der Pränataldiagnostik kann die Wahrscheinlichkeit dieser Behinderung des Ungeborenen im Voraus bestimmt werden.
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Antworten von Frauenarzt Dr. med. V. Bluni zu dem Stichwort Trisomie 21
Frage: Genetische Ursachen für frühe Fehlgeburt
Hallo Dr. Bluni,
ich hätte da noch eine Frage wegen einer Fehlgeburt.
Wenn Chromosomdefekte bei einer FG schuld waren, welche davon kämmen dabei in Frage?
Es interessiert mich wirklich sehr und ich hoffe, sie können mir bald antworten.
Vielen Dank,
Hyenne
Antwort
hallo,
bei der frühen Fehlgeburt findet man am häufigsten zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen.
Statt 46 Chromosomen haben diese Embryonen 47 oder nur 45.
Hierbei sind ein fehlendes X- oder Y-Chromosom (45,X0), eine Triploidie (dreifacher Chromosomensatz) und die Trisomie 16 am häufigsten.
Ein anderer Grund sind sogenannte Translokationen bei den Eltern. Dabei wird genetisches Material innerhalb der Chromosomenpaare "verschoben".
VB
Frage: Kann man Trisomie 21 anhand eines 3 D Gesichtsbildes erkennen?
Hallo Herr Dr. Bluni,
man liest ja immer, das man genetische Auffälligkeiten nicht im Ulltraschall sehen kann, sondern nur durch eine VU und dergleichen invasiven Verfahren. Aber die meisten Trisomie Kinder haben ja ein auffälliges Aussehen und man sieht ihnen an, dass sie das Down Syndrom haben. Kann man also anhand eines 3 D Bildes vom Kind wo man das Gesicht perfekt sieht eine Trisomie auch ausschliessen oder ist das humbug und man kann sowas nicht sehen?
Antwort
Hallo,
1. nein, das ist so alleine sicher nicht möglich
2. es mag solche indirekten Hinweiszeichen geben, die aber alleine kein Beweis sind, und andererseits können sie aber auch fehlen.
VB
Antworten von Dr. med. Stefan Kniesburges zu dem Stichwort Trisomie 21
Frage: Trisomie 21
Hallo ! Bin sehr beunruhigt . Laut Triple - Test habe ich ein erhöhtes Risiko von 1:411 . Die Nackentransparenz ist mit 1,6mm völlig in Ordnung . Wie muss ich diesen Wert 1:411 einschätzen ? Ist das ein sehr hohes Risiko ?Bin 33 Jahre . Danke schön . SUSANN
Antwort
Hallo,
das Risiko liegt unter dem Altresrisiko einer 35-jährigen Frau, Eine Indikation zur Amniozentese ist deshalb nicht gegeben. Immerhin wären 410 von 411 Kindern gesund.
Dr. S. Kniesburges, St. Marienkrankenhaus
