Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Wiederholungsrisiko?

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Wiederholungsrisiko?

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Hallo Herr Dr. Bluni! Ende Feburar hatte ich bereits geschrieben. Ich hatte am 1.3. eine Aprutio wegen Hydrops fetalis, massiver Organfehlbildungen bei freier Trisomie21 in der 16.ssw. Ich habe von meinem 1. Mann drei gesunde Kinder. Das Kind, dass ich verloren habe, ich von meinem jetzigen Partner. Bei der genetischen Beratung kam nichts raus, da ist alles ok. Ich bin 37, mein Partner 44 Jahre alt. Als wir im März bei der Pränataldiagnotik waren, meinte der behandelnde Arzt: Sie werden wieder schwanger, und dann wird alles gut, kommen Sie nur nächstes Mal früher." Das habe ich diese Mal auch getan, ich war letzte Woche, bei 7+0 dort. Allerdings statt irgendwelcher Untersuchungen nur ein "Verkaufsgespräch" und Aussagen wie:" ....das geht aber erst ab der 12.ss"..... (praktisch ALLE UNTERSUCHUNGEN) und...."wann haben Sie das Kind verloren?...ah, ja, 16. SSW, naja, ist ja nicht so schlimm...." oder auch "also ICH habe in meiner Laufbahn schon zweimal Frauen gehabt, die in der Folgeschwangerschaft WIEDER ein Kind mit Trisomie 21 erwartet haben...." Alles in allem war ich hinterher völlig fertig. Können Sie mir Mut machen, dass sich das NICHT WIEDERHOLT???? Ich klammer mit gerade daran fest, dass ich mich nicht schwanger fühle :-) Das letzte Mal war ich so schwanger, dass sich meine Mitmenschen fast erschrocken haben. Ich hatte sofort einen Riesenbauch, alles Symptome sehr sehr stark, auch die Bindung und Muttergefühle waren EXTREM bei diesem Kind. Jetzt bin ich nur müde, und wenn ich nicht das schlagende Herzchen usw. auf dem letzten US gesehen hätte, würde ich nicht glauben, dass ich schwanger bin. Für etwas Aufmunterndes, vielleicht sogar die Aussage, dass man wenigstens die NFM mit Blut kombiniert früher machen kann??? VIelen Dank Patty


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Liebe Patty, 1.selbstverständlich können wir auch Frauen/ Paaren, wie Ihnen, die sehr in Sorge sind, in dieser Situation Hoffnung machen, dass das Wiederholungsrisiko sehr gering ist. 2. Wir finden bei etwa 95% aller an Down-Syndrom-Erkrankten eine freie Trisomie 21.Diese entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Diese Trisomie ist nicht familiär erblich. Wenn eine freie Trisomie 21 vorliegt, dann beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister etwa 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. 3. wegen Ihrer Vorgeschichte kann es für Sie aber sinnvoll sein, eine genetische Beratung in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung; z.B. Zentrum für Präntaldiagnostik, wahrzunehmen. Und dort können Sie auch wegen der Vorgeschichte und Ihres Alters über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sprechen. Jedoch wird das Ersttrimesterscreening in den meisten Einrichtungen fast nie vor der 12.-13. SSW durchgeführt. Liebe Grüße VB


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