Risiko ! Gerne auch alle !

liebe Etienne, 1.bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. 2.in Ihrer Situation ist sicher auch über die Möglichkeit einer Genetischen Beratung in einer entsprechenden Facheinrichtung nachzudenken. Dort wird man Ihnen zum persönlichen Risiko und en Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik sicher kompetent Auskunft geben können. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt und unabhängig von der familiären Belastung, wenn dieses gewünscht wird, stattfinden.. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt, empfehlenswert ist dieses Verfahren sicher nicht Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode der Nackentransparenzmessung und des Ersttrimesterscreenings hängt aber ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

hallo also weit wie ich weiß ist die trisomie 21 nicht unbedingt vererbar und da es sich hier nicht um ein Familienangehörigen 1. grades hadelt ist von nen erhöten risiko nicht aus zugehen aber frag dazu lieber noch mal deinen fa

Trisomie 21 (mongoloismus) hat überhaupt gar nichts mit Vererbung zu tun. Es liegt an der Zellteilung, die fehlgelaufen ist. Diese Behinderung ist sozusagen nur von der Chromosomenteilung bei der Eizelle der Frau abhängig. Das Risiko steigt ab 20 Jahre und ist ab 30 Jahre stark erhöht. Mit Verwandschaft hat das rein gar nichts zu tun!! Im Ultraschall ist das nicht erkennbar - nur ein Fruchtwassertest mit Embryopartikeln lässt entgültiges Ergebnis zu. finde ich allerdings zu risikoreich. Wie häufig Trisomie 21 heutzutage auftritt weiß ich nicht, es kann aber jeder Frau passieren und die allermeisten Babys kommen OHNE Trisomie21 zur Welt.