Risiko auf Behinderung

liebe Maya, 1. sofern die Frau 35 Jahre oder deutlich älter ist und Kinderwunsch besteht sollte man mit ihr schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik: Bei entsprechendem Wunsch der Schwangeren/ des Paares sollte über die Möglichkeit einer Genetischen Beratung ebenso gesprochen werden, wie über die Möglichkeiten der invasiven (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) und nichtinvasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie die Nackentransparenzmess und das Ersttrimeesterscreening. Den Triple-Test muss man hier leider auch erwähnen, wenn auch nicht empfehlen, da über ihn in jedem Fall aufzuklären ist. Dazu gehört dann aber auch die Beratung über die Konsequenzen und Risiken der jeweiligen Verfahren, wobei man es letzlich dem Paar überlässt , wie es sich letztendlich entscheidet. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97 und mit 42 Jahren bei etwa 1:55. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Corionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100 (in großen Einrichtungen noch darunter), was in etwa dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Der betreuende Frauenarzt oder Frauenärztin sollte mit der Patientin diese Dinge individuell beraten und erörtern, so dass die Frau und evt. auch der Partner diese Dinge gut nachvollziehen können, sie über die mögliche Pränataldiagnostik informieren und die Möglichkeit geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. 2.die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist. Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort 3. 1:6 heißt, dass statistisch gesehen jede 6. Frau ein Kind mit einer entsprechenden Störung gebären wird. VB

Hallo! Lass dich erstmal nicht verrückt machen. Die Zahlenspielereihen sind nur zum Verrücktmachen. Letztendlich sieht man bei einer Fruchtwasseruntersuchung, was genau Sache ist. Und ausserdem haben wir gelernt, dass Behinderung nichts mit dem Alter zu tun hat, sondern jeden treffen können. Es ist statistisch gesehen nur einfach so, dass mit 40 weniger Schwangere sind als mit 25 und daher die höhere Wahrscheinlichkeit. Ausserdem werden schon viele Kinder durch die Pränataldiagnostik aussortiert. WIr haben einen Sohn mit Down-Syndrom und ich falle mit 29 bei der SChwangerschaft bestimmt nicht in dieses Risikofeld. Ich habe mich aber nach der Nackenfaltenmessung, die erhöht war, zu einer Fruchtwasseruntersuchung entschieden und meinen Sohn bewusst bekommen. Und wenn man ihn sieht, weiss man warum. Also halt die Ohren steif und bei Fragen einfach mailen! Liebe Grüsse