Wdh Risiko Gendefekt

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Wdh Risiko Gendefekt

Sehr geehrter Herr Dr.! kurz zu meiner Geschichte, Fg 2015 (6.SSW) Geburt 1, 2016 38+4, KS wg BEL Geburt 2, 2018 36+1, vorzeitiger Blasensprung, sek. Sectio 03/2021 FG SSW 9 08/2021 FG SSW 10 11/2021 FG SSW 6 04/2022 Abort induziert, SSW 19 (Mosaik Mono X, Y diploid, verändert am langen Arm, abgebrochen und gespiegelt… ) Nun hat mein FA bereits grünes Licht für einen weiteren SS Versuch gegeben. Aufgrund meiner Historie habe nun allerdings schreckliche Angst vor Gendefekten. Weniger vor Trisomien, da diese i.d.R. erkannt werden. Mehr vor schwerwiegenden Mikrodelektionen/Mikroduplikationen die nicht erkannt werden. Meine Frage, werden diese im US/ev. FW Untersuchung erkannt? Und haben wir aufgrund des veränderten und mehrfach bzw gar nicht vorhandenen Y bei einer erneuten SS ein erhöhtes Risiko für Mikrodeletionen/duplikationen? Ausserdem trinken mein Mann UND ich berufsbedingt seit ca 3 Jahren täglich mehrere Gläser Wein (allerdings NIEMALS nach dem Eisprung in einem aktiven Zyklus) Ist ein hoher Alkoholkonsum vor (!) dem Eisprung eine Ursache für Chromosomenveränderungen? (Mach mir natürlich auch Vorwürfe) Wenn ja sollten wir vor dem nächsten ÜZ einige Wochen nichts trinken? Wenn ja wie lange bis wir wieder starten können. Ich habe solche Angst, bin am Überlegen meinen Kinderwunsch zu begraben. Vielen Dank für Ihre so wertvolle Arbeit! Vielleicht können Sie mich etwas beruhigen LG

von Hormonchaos am 31.05.2022, 08:59

Beitrag melden Beitrag melden

Antwort auf: Wdh Risiko Gendefekt

Hallo Hormonchaos, bei Ihnen liegen viele unterschiedliche Aspekte vor,die man nicht mit wenigen Sätzen in diesem Forum aus der Ferne beantworten kann.Sie benötigen unbedingt eine qualifizierte humangenetische Beratung,zu der Sie Ihr Frauenarzt überweisen kann.Nur soviel:viele Mikrodeletionen haben auch Hinweise,die man mit einer sehr qualifizierten Ultraschalldiagnostik auch sehen kann,aber sicher nicht alle und vor allem nicht von jedem.Also bitte zunächst humangenetische Beratung und dann bei einer Schwangerschaft qualifizierte pränataldiagnostische Untersuchungen . Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 31.05.2022

Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

SNA, Whitespot und Perikarderguss = hohes Risiko Gendefekt?

Sehr geehrter Herr Professor, bei 19+5 war ich (37 jahre alt, 2 gesunde Kinder im Alter von fast 5 Sohn und 3,5 Tochter, 2 frühe Fehlgeburten 2017) zur normalen Vorsorge bei meinem behandelnden Gynäkologen. Dieser diagnostizierte eine singuläre Nabelschnurarterie bei unserer Tochter. Zur weiteren Abklärung überwies er mich zur Feindiagnostik. ...

Schlechte Blutwerte ETS Risiko T 21 1:81

Hallo Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, ich hatte Ihnen vorletzte Woche schon geschrieben weil ich mit dem Sonoline ein paar Mal reingehört habe und mir das Herzchen mit 180 bis 190 Schlägen etwas schnell vorkam. Meine Frauenärztin und ihre Antwort haben mich jedoch etwas beruhigt. Nun war ich gestern bei 12+3 beim Ersttrimesterscreening. Es war im U...

Risiko Trisomie 21

Guten Morgen Herr Prof.Dr.Hackelöer, ich habe in denen von Ihnen beantworteten Fragen nachgesehen und habe mir einen kleine Übersicht verschaffen können. Wie Sie meiner Überschrift entnehmen können handelt es sich um das Risiko für Trisomie 21 nach eines gestrigen Ersttrimesterscreenings. Die Frau Doktorin von der Pränatale Diagnostik unters...

Risiko Wachstumsrestriktion

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, im Rahmen des Ersttrimesterscreenings habe ich mich auch für das Präeklapsiescreening entschieden. Ersteres war unauffällig, auch ein Harmonytest wurde durchgeführt und alles sieht soweit gut aus. Beim Präeklapsiescreening hatte ich einen Papp A Wert von 0,6 MoM (13 SSW) - ist dieser Wert grundsätzlich beso...

Ersttrimester Screening Risiko Einschätzung

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, Gestern war mein Ersttrimester Screening. Dem Arzt habe ich vor der Ultraschalluntersuchung gesagt dass ich den Nipt Test und die Nackenfaltenmessung nicht machen möchte, da ich 1. erst 24 Jahre alt bin und ich das Risiko für mich selbst als gering eingeschätzt habe und für mich eine Abtreibung nicht in Frage ...

Risiko 16 SSW

Sehr geehrter Dr. Hackelöer, ich hatte letzte Woche eine starke Erkältung und habe heute (7 Tage später) beim Frauenarzt mich nochmal auf Toxoplasmose testen lassen, da ich bis jetzt kein Toxoplasmose hatte. Jetzt frage ich mich, ob der Test jetzt schon anschlagen würde, wenn ich tatsächlich letzte Woche toxoplasmose hatte. Im Internet steht, da...

Risiko von Fehlbildungen/Behinderungen

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, Mein Mann und ich tun uns bei der Entscheidung zu einem dritten Kind sehr schwer. Unserer Herzen wünschen sich ein weiteres Kind, aber wir haben große Angst, dass das Kind eine schlimme/ sehr einschränkende Behinderung haben könnte, da ich schon 37 Jahre bin und mein Mann 38 Jahre. Unsere beiden Töchter(4 und 2...

Risiko Alter

Hallo Herr Hackelöer, wie groß ist das Risiko ein behindertes Kind auf die Welt zu bringen für eine Frau, wenn sie bei der Geburt 46 Jahre alt ist? Lässt sich durch Pränataldiagnastik (Feinultraschall, Fruchtwasseruntersuchung) die Gefahr einer Behinderung ausschließen? Viele Grüße Karolin

Eineiige Zwiliinge/einer mit Gendefekt

Hallo Herr Prof. Dr Hackelöer! Wir haben eine Frage bezüglich Gendefekt bei Eineiige Zwillinge !    Zur Vorgeschichte ! in der 12. Woche wurde bei einem Zwilling eine NT von 7mm (eine Woche später 11mm) gemessen, anderer ca 2.5mm. Uns wurde die Diagnose FTTS gestellt. Dies wurde dann in der 16. Woche gelasert. Leider verstarb der Zwil...

Hohes Risiko ETS

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer,  ich hatte vor 2 Wochen mein Screening. Das Ergebnis lag bei mir im Briefkasten: erhöhtes Risiko.  mein FA, hat mich kaum bis garnicht über das Ergebnis aufgeklärt.  mich fühle mich etwas in der Lust hängen gelassen.  Gestern wurde mir erneut Blut entnommen und nun wird ein NIPT gemacht.    Das Ultra...