-stars-
Sehr geehrter Herr Professor, bei 19+5 war ich (37 jahre alt, 2 gesunde Kinder im Alter von fast 5 Sohn und 3,5 Tochter, 2 frühe Fehlgeburten 2017) zur normalen Vorsorge bei meinem behandelnden Gynäkologen. Dieser diagnostizierte eine singuläre Nabelschnurarterie bei unserer Tochter. Zur weiteren Abklärung überwies er mich zur Feindiagnostik. Der Termin fand am gestrigen Tage statt. Die Untersuchung wurde von einer jungen Ärztin durchgeführt und dauerte ca. 45 min. Die Ärztin war zufrieden. Später kam ein erfahrener Arzt hinzu und schallte erneut. Er diagnostizierte einen Whitespot im li. Ventrikel und einen Perikarderguss. Zusammen mit der SNA seien dies also seiner Aussage nach 3 Softmarker die auf einen Gendefekt hindeuten. Er wollte gleich gestern im Anschluss an den Ultraschall noch die Amniozentese durchführen. Dieser habe ich allerdings nicht zugestimmt. So wurde dann der Praenatest alleinig auf Tr. 21 durchgeführt (die Anderen Trisomien hat er aufgrund des sonst völlig unauffälligen Ultraschalls ausgeschlossen) sowie der Torch Test. Wir sind jetzt nach dem Termin gestern noch viel verunsicherter als vorher... Gerne würde ich wissen für wie hoch Sie das Risiko erachten dass wirklich etwas nicht stimmt. Und wie sollten wir weiter vorgehen? Die Kleine war gestern bei 21+1 absolut zeitgerecht entwickelt und wurde auf 413g geschätzt. Ansonsten gab es keinerlei Auffälligkeiten. Eine Behinderung wie beispielsweise die Tr. 21 wird für uns nichts an der Tatsache ändern dass wir dieses Kind lieben und bekommen werden. Wir hoffen Sie können uns weiterhelfen. Mit freundlichem Gruß, Nadine
Hallo stars, 1.singuläre Nabelschnurarterie ist kein Marker für Chromosomenaberrationen 2.white spot ist ein Marker ,aber nur in Zusammenhang mit anderen schweren Befunden 3.ob ein Perikarderguß wirklich vorliegt kann ich nicht beurteilen.Da kann man sich auch manchmal täuschen. Ist der Praenatest unauffällig,ist wahrscheinlich das Wichtigste geklärt. Aber alles hängt von der Qualität der Untersuchung ab.Im Zweifel müssen Sie eine 2.Meinung bei einem echten Spezialisten einhoen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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