Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Gendefekt?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Gendefekt?

mieb

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Hallo, wir machen uns etwas Sorgen um unsere 17 Monate alten Tochter. Wir wissen, dass ohne Untersuchung keine wirkliche Aussage getroffen werden kann... Sie scheinen jedoch sehr erfahren auf diesem/ihrem Gebiet. Unsere Tochter ist 17 Monate alt und kam mit 50cm, 2810g und 32,5cm KU auf die Welt. Seither war alles super! Alle Untersuchungen und ähnlichem. Sie ist zwar mit 9,4kg zart; dies könnte sie jedoch von meinem Mann geerbt haben. Der Zahnstatus macht uns etwas sorgen: Kurz nach dem 1. Geburtstag kam der rechte obere Schneidezahn (1.Zahn). Durch einen Zahnunfall mussten wir mehrere Zahnärzte aufsuchen (auch Zahnuni); diese meinten erstmal abwarten, da sie ein normal entwickeltes Kind sehen. Nun ist es jedoch so, dass nun vor kurzem der untere Backenzahn kam. Bei den oberen Schneidezähnen tut sich wohl auch was. Waren heute nochmal bei der Kinderzahnärztin. Die meinte, dass auf jeden Fall Nichtanlagen vorhanden sind. Nur die Frage warum?! Röntgenbild wurde keines gemacht. Da ich im 6. Monat Erythromycin nehmen musste, meinte sie, dass es evtl. vom dem kommen könnte. Laut Embryotox ist das sehr unwahrscheinlich. Würden sie denn einen Gendefekt bei sonst ganz gesund erscheinendem Kind vermuten? Motorik sehr, sehr fit. Sprache kommt gerade richtig in Gang. Aussehen normal. Das einzigste was uns als auffällig erscheint, dass sie mit 3 kleinen, fast nicht sichtbaren Narben auf der Nase zur Welt kam. Eine rechts und eine links am Nasenflügel und eine auf dem Nasenrücken. Unser Kinderarzt konnte nicht sagen woher das kommt. Das Nasenwachstum ist normal. Könnten Sie uns eine kurze Einschätzung geben? Würden Sie an unserer Stelle eine genetische Sprechstunde besuchen? Vielen Dank für Ihre Hilfe Viele Grüsse mieb


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Hallo mieb, leider habe ich nur Erfahrungen mit kindlichen Erkrankungen,die man auch vorgeburtlich erkennen kann.Daher müssen Sie auf jeden Fall Ihre Fragen einem Kinderarzt stellen,der sich auch mit genetischen Fragen auskennt.Obwohl ja die Entwicklung ihres Kindes erfreulicherweise normal ist,können natürlich immer genetische Veränderungen herauskommen. Wenn Sie diese Ängste haben,sollten Sie auf jeden Fall eine genetische Beratung durchführen lassen,das schadet ja nichts.Empfehlen würde man einen Humangenetiker,der auch Kinderarzt ist mit Zugang zu großen Datenbanken, z.B. Prof.K.Held,GenteQ,Hamburg. Alles Gute Prof.Hackelöer


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