Karotte423
Lieber Herr Prof. Hackelöer, Vielen Dank für die Arbeit, die sie hier leisten. Schon lange lese ich mit und nun habe ich selber eine zermürbende Frage. Bin schwanger mit Samenspende nach Icsi, 41 Jahre. Die Eizelle war polkörperdiagnostiziert(allerdings nur der 1.Polkörper) Harmony Test und ETS bei 12+0 waren komplett unauffällig bei DEGUM II Spezialist. SSL 59,7mm NT 0,86mm Nasenbein 2,9mm BPD 19,6mm FOD 25,9mm KU 73,2mm AU 55,8mm Femur 8,2mm Alles zeitgerecht darstellbar, unauffällige fetale Echokardiographie. Insgesamt unauffällige zeitgerecht entwickelte Einlingsschwangerschaft. Seit einigen Wochen spüre ich sie schon sehr oft, sehr lebendig... steht sogar im neuesten Befund aus der 22. Woche Bei 21+5 hatte ich die zweite Feindiagnostik im Abstand von 1Woche. Die Woche zuvor wurden 2 Plexuszysten (11 und 12 mm groß) festgestellt, ein white spot im Herzen, eine milde Nierenbeckenerweiterung- ansonsten alles unauffällig... großes und lebendiges Kind. Dann wurde ich weitergeschickt zum DEGUM ll Spezialisten, der ein kleines Loch in der Herzscheidewand fand. Er fand die Nierenbecken noch im NOrmbereich. Er bot mir direkt eine Fruchtwasseruntersuchung an, die ich erstmal ausschlug und nun vor der Frage stehe, ob diese angezeigt ist. Diagnose: Makrosom entw. Fet mit beidseitigen Plexuszysten, 2mm großem VSD, LV White Spot, randständiger/velamentöser NS Ansatz. BPD 56,3mm KU 202,3mm Vp 6,2mm Hem 22,9mm CM 4,0mm TCD 22,3mm Nasenbein 6mm AU 181,1mm Humerus 35,8mm Radius 29,7mm Ulna 34,8mm Femur 39,5mm Tibia 33,3mm Fibula 32,7mm HSVp/Hem 0,217 KU/AU 1,117 KU/FL 5,122 BPD/FL 1,425 Ich selbst bin mit 180cm auch nicht gerade klein... Normaler umbilikaler und fetaler arterieller Doppler Normaler uteroplazentarer Widerstand Septum interatriale und interventriculare: Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen unauffälligen Befund: Vv.cavae / v.-a. Konnektionen rechts, V.v. pulmonales / v.-a. Konnektionen links, Atrien, Ventrikel, Trikuspidalklappe, Mitralklappe, Große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, Truncus pulmonalis, Pulmonalarterien, Ductus arteriosus, Aorta ascenders, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen, Hyperreflektorischer Papillarmuskel im linken Ventrikel. Beurteilung: 1,9mm hämodynamisch irrelevanter musk.VSD, LV White Spot Der Arzt meinte, eine Trisomie18 würde ihn wundern, ist aber nicht ausgeschlossen, weil Harmony das nicht zuverlässig genug testet. Und es gäbe unzählige andere Syndrome, auf die diese Softmarker hinweisen könnten, die nur durch Fruchtwasser bestimmt werden können. Ich habe keine Wahrscheinlichkeit auf Chromosomale Anomalien auf diesen Zetteln gelesen - weiß auch nicht, wie man die berechnet. Wie schätzen Sie die Lage ein? Zählt das ETS noch? Kann man trotz unauffälligem Harmonytest bei diesen Werten noch eine T18 in Erwägung ziehen? Auf welche Syndrome könnte all das noch hinweisen? Macht ein zweiter NIPT Sinn? Vielleicht Praena-Test “mit allen Optionen”? Ist eine FU auch in meinem Alter noch halbwegs ungefährlich? 24.SSW, (41) Bisher hatte ich eine so fröhliche und unkomplizierte Schwangerschaft - sooo gerne würde ich mich wieder freuen dürfen... Sehen Sie eine Chance, dass ich ein gesundes Kind bekommen könnte? Es ist jetzt schon sehr aktiv - wie sehr kann sich das in ein schwerstbehindertes Kind verwandeln? Eine verzweifelte werdende Mutter...
Hallo Karotte423, die Plexuszysten und der white spot spielen bei unauffälligem DNA-Test keine Rolle mehr-auch nicht für Tr.18.Dafür spricht sonst nichts. Bei jedwedem Herzfehler kann jedoch eine Mikrodeletion am Chr.22 nicht ausgeschlossen werden und dies könnte man nur über eine Amniozentese erfassen.Bei einem erfahrenen Untersucher liegt das Risiko auch nur bei 0,1%.Ich würde mir aber vorher eher eine 2.Meinung einholen.Vielleicht findet dieser ja garkeinen VSD.Dann wäre alles gut.. Alles Gute Prof. Hackelöer
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