Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

kleiner perimembranöser vsd mit bidirektionalem shunt Indiz auf Trisomie 21?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: kleiner perimembranöser vsd mit bidirektionalem shunt Indiz auf Trisomie 21?

Buongiorno

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Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich bin 29 Jahre alt und in der 22 SSW mit meinem zweiten Kind. Ich war gestern bei der Pränataldiagnostik zum Organscreening, alle vorherigen Vorsorgetermine beim Frauenarzt waren unauffällig, auch gestern war alles unauffällig außer ein kleiner perimembranöser vsd mit bidirektionalem shunt. Das was mir große Sorgen bereitet ist, dass die Ärztin direkt sagte, dass sich dadurch die Wahrscheinlichkeit erhöht dass mein Kind Trisomie 21 hat. das Loch an sich sei sehr sehr klein und bedürfe keine Operation und würde wohl keine Beeinträchtigung mit sich führen. Alles andere war komplett unauffällig. Solche Löcher würden sich wohl oft sogar schließen von selbst. nun bin ich sehr ängstlich und weiß nicht was ich denken soll. Ist ein VSD ein Softmarker für Trisomie 21? Erhöht es das Risiko sehr , auch wenn sonst garkeine Anomalien vorhanden sind und das Herz sonst auch keine anderen Anomalien zeigt? Danke im Voraus.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Buongiorno, jede körperliche kindliche Auffälligkeit erhöht statistisch das Risiko für eine Chromosomenschaden-immer höher,als das Risiko für eine Punktion. Daher würde ich eine Amniozentese empfehlen: aber immer nur beim Spezialisten,dann ist das Risiko nur 0,1%.Wenn Sie das nicht machen,belasten Ihre Ängste die Schwangerschaft bis zuletzt.Also:Punktion und dann weitersehen.Vielleicht ist ja alles Bestens. Alles Gute Prof. Hackelöer


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