Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Wahrscheinlichkeit Trisomie 21 bei hypoplastischem Nasenbein

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Wahrscheinlichkeit Trisomie 21 bei hypoplastischem Nasenbein

annny

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Guten Tag Herr Hackelöer, bei unserer Tochter wurde während des Zweit Trimester Screenings von meiner Gynäkologin (Pränatal Diagnostikerin) bei 20 + 4 ein hypoplastisches Nasenbein festgestellt. Die Länge beträgt 3,4 mm und ist damit (soweit ich weiß) um die Hälfte kürzer als es zu diesem Zeitpunkt sein sollte. Einen Bluttest haben wir veranlasst, doch die Zeit zieht sich wie Gummi. Leider erfahre ich nirgendwoher inwieweit dieses Ergebnis das Risiko für Trisomie 21 erhöht. Ich bin 31 Jahre alt und habe bereits eine gesunde Tochter. Alle anderen möglichen Anzeichen wurden abgeklopft und sind unauffällig, so auch der Gesamteindruck des Kindes - bis auf das Nasenbein eben. Der Befund hört sich zunächst für uns sehr dramatisch an, als würde der Bluttest die Diagnose Trisomie 21 nur noch absichern. Können Sie mir mit konkreteren Werten zur Wahrscheinlichkeit eventuell etwas die Sorge nehmen? Vielen Dank und viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo annny, leider kann ich Ihnen nicht die Sorge nehmen,da auch ich nicht in die Zukunft schauen kann.Das Risiko für eine Tr.21 erhöht sich etwa um den Faktor 8 Ihres Altersrisikos - falls die Messung korrekt war.Aber es ist nur eine Risikoerhöhung und keine Diagnose. Also hilft nur Abwarten!Ich drücke die Daumen. Alles Gute Prof. Hackelöer


annny

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Hallo Herr Hackelöer, das von Ihnen benannte Risiko hat uns die Wartezeit schon etwas erleichtert. Nun haben wir Entwarnung, unser Mädchen scheint gesund zu sein. Vielen Dank für Ihre Antwort!


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