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Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich habe vor einigen Tagen erfahren, dass ich im Erst-Trimester-Screening einen "Wahrscheinlichkeits-Wert" in Höhe von ca. 1:400 habe. Altersentsprechend (ich bin 36) läge der Wert bei 1:180. Meine FA meinte, mein Wert sei kein ganz schlechter, aber eben auch kein guter, und ich könnte mich entscheiden, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Ultraschall-Feindiagnostik haben möchte oder doch erstmal gar nichts weiter unternehmen möchte. Spontan habe ich mich für die Ultraschall-Feindiagnostik entschieden, da mich eine Fruchtwasser-Untersuchung doch etwas abschreckt. Ich bin nun aber doch etwas in Panik verfallen, da der ETS-Wert bei meiner ersten Tochter vor 3 Jahren einfach so viel besser war. Daher meine Frage an Sie: Wie gut kann man Indizien für genetische Erkrankungen denn tatsächlich in der 14./15. SSW per Ultraschall-Feindiagnostik erkennen? Vielen vielen Dank und viele Grüße! KSC
Hallo KSC, mit keiner nicht invasiven Untersuchung kann man Chromosomen sehen und eine 100%ige Diagnostik machen.Ob man auch feine körperliche Veränderungen,die auf Chromosomenstörungen hinweisen,sehen kann,hängt von der Qualität der Ultraschalluntersuchung ab.Die kann sehr unterschiedlich sein.Prinzipiell ist es aber richtig von Ihnen aufgrund Ihres Wertes nicht sofort eine Punktion zu machen.17.und 21.Woche zur Feindiagnostik in der Stufe II/III wär empfehlenswert und erst dann die Entscheidung treffen.Aber: der Ultraschall muß wirklich kompetent sein! Alles Gute Prof.Hackelöer
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Ach, ich sollte vielleicht noch hinzufügen, dass die Nackentransparenzmessung wohl unauffällig war (genauen Wert kenne ich nicht), aber die Blutwerte die Wahrscheinlichkeit erhöht haben.
Hallo KSC, Blutwerte sind insgesamt ungenau und besonders in Ihrem Fall ohne Bedeutung.Nur die Ultraschalluntersuchungen sind wichtig - aber auch die genetische Beratung von Ihnen Beiden.Ihr Mann muß aber mitmachen. Alles Gute Prof.Hackelöer
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Vielen Dank Herr Prof. Hackelöer. Ich habe gerade erfahren, dass die Nackenfaltenmessung bei 1,8 lag. Also (meiner eher geringen Kenntnis nach) doch ein unauffälliger Wert? Der Ultraschall wird bei mir Ende 14./Anfang 15. SSW durchgeführt - woran ich die Kompetenz des Arztes und die Qualität des Gerätes erkennen kann, weiß ich aber nicht, weil ich keinerlei Vergleiche habe. Gibt es hierfür Anhaltspunkte? Es wird in der Praxis meiner FA durchgeführt, die zu derartigen Untersuchungen einen Spezialisten kommen läßt.
Schru
Hallo, kommst Du aus Karlsruhe?(frag wg. Deinem Nickname).Falls ja, kann ich Dir einen guten Arzt in Baden-Baden bez. Feinultraschall u. evt. FW-Untersuchung-hatte selbst eine und war hochzufrieden- nennen. Kannst mir gerne PN schreiben. LG Sylvie
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Vielen Dank, nein, ich komme aus Hannover....
Hallo KSC, der Wert ist gut.Wenn noch ein Spezialist extra dazukommt-ist ja alles okay.Fragen kann man nach einer DEGUM-Qualifikation(z.B.Stufe 2 oder 3). Aber das scheint ja alles gut organisiert zu sein. Alles Gute Prof.Hackelöer
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Vielen Dank Herr Prof. Hackelöer! Mittlerweile habe ich die Feindiagnostik von einem Spezialisten machen lassen und bin doch sehr beruhigt! Laut Ultraschall ist alles völlig unauffällig und mit den "neu hinzugekommenen" Parametern durch die Feindiagnostik hat sich "mein Wert" tatsächlich um Einiges verbessert. Ich bin jetzt entspannt und habe zumindest zu 95% die Gewissheit, dass alles gut ist! Für 5% mehr Gewissheit mache ich keine Fruchtwasserpunktion, denn eine Garantie (auch für andere Erkrankungen) hat man ja doch nicht. Nochmals: Vielen Dank!
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