Granola
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, auch bei mir geht es leider um das Thema „totale Verunsicherung nach Ersttrimesterscreening“. In SSW 12+4 (im ETS korrigiert auf 12+0 nach akt. SSL) hatte ich ein ETS bei meinem Frauenarzt machen lassen (FMF zertifiziert nach FMF Deutschland). US war unauffällig (NT: 1,2 mm), die Blutwerte leider nicht (hcG erhöht; PAPP-A niedrig). Zusammen mit dem Altersrisiko (40 Jahre) ergibt sich ein Risiko für Trisomie 21 von 1:117. Ich liste zunächst die Infos aus dem Analyseschreiben auf: Gemessen wurde mit software prenatal risk calculation (prc) version 2.0.0, Risikokalkulation Version 2.1.0. Gestationsalter: 12+0 nach akt. SSL (Info: laut Mutterpass war ich zu diesem Zeitpunkt 12+4) Gewicht: 77,3 kg (Größe 168 cm, 40 Jahre) ; Rauchen: Nein; ethn. Herkunft Weiß ; Diabetes mellitus: nein früh. Trisomie 21 / 13 / 18: Nein Biochemie: Blutentnahme: 11.01.2012 (12 + 0) freies ß-hCG: 77,3 IU/l, 0,614 DoE (nachgerechnet nach MOM: 2,13) PAPP-A: 1,482 IU/l, -0,648 DoE (nachgerechnet nach MOM: 0,65) Gemessen am: 13.1.2012 Fetale Anatomie: SSL: 56,0 mm NT: 1,2 mm Herzfrequenz : 158 / min Megazystis : Nein Nasenknochen / Trikuspidalklappen-Doppler / Ductus venosus-Doppler: Nicht untersucht Strukturelle Beurteilung: Normal; Fruchtwasser: normal. Risiken im 1. Trimenon Trisomie 21 Hintergrund: 1 : 61 Biochemie: 1 : 24 NT: 1 : 299 Risiko NT (+ sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: Trisomie 21: 1 : 117 Trisomie 13/18 Hintergrund: 1 : 108 Biochemie: 1 : 1052 NT: 1 : 496 Risiko NT (+ sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: Trisomie 13/18 1 : 4867 Daraufhin war ich in SSW 14 + 4 bei einem Pränataldiagnostiker zum Feinultraschall (DEGUM 3). Alles unauffällig, Herz, Gehirn, Nasenbein darstellbar etc. Trotzdem hat der Pränataldiagnostiker bei der Besprechung immer wieder betont, dass er mir aufgrund des Ergebnisses aus dem ETS und angesichts meines Alters eine FU empfehlen würde. Auch wenn das unauffällige Fein-US-Ergebnis die Risikoberechnung positiv beeinflussen würde. Auf meine Frage hin, ob er es als sinnvoll erachtet, den Fein-US in der 17. Woche zu wiederholen, meinte er, dass er sich ja in 14+4 alles angeschaut hat und sich bis dahin nichts großartig Neues ergeben würde. Ich weiß nicht mehr weiter. Ich habe große Angst, dass durch eine Punktion dem Kind Schaden zugefügt werden könnte. Kann es evtl. sein, dass die Werte der Biochemie durch meine Thrombose (3 Etagen Thrombose rechtes Bein), die zu diesem Zeitpunkt noch relativ frisch war beeinflusst wurden? Ich spritze auch Heparin. Ich würde am liebsten nochmals einen Feinultraschall durchführen lassen. Sind diese gehäuft durchgeführt für das Kind schädlich (Gehör etc.)? Ich liste unten noch die Angaben aus dem Feinultraschall auf. Wie beurteilen Sie die Lage und würden hier weiter vorgehen? Herzlichen Dank für Ihre Rückmeldung. Ergebnisse Fein-Ultraschallbefund (Gerät: GE Voluson E8 EXP) Geburtstermin rechnerisch: 21.07.2012 Gestationsalter: 14 Wochen + 4 Tage Fetale Maße SSL: 89 ,0 mm BPD 28,2 mm FOD: 35,9 mm KU: 101,3 mm AU: 80,3 mm Nasenbein darstellbar Sonoanatomie Schädel sonographisch normal; Wirbelsäule sonogr. normal, Abdomen sonogr. normal, Magen darstellbar, Blase darstellbar, obere + untere Extremitäten darstellbar, normaler plazentarer Nabelschnuransatz, Profil unauffällig, Frühe fet. Echokard. o. B., kein Nackenödem. Zusätzliche Marker zur Risokoermittlung: Normaler Trikuspidalfluss Chorion frondosum: Plazentastruktur: unauffällig Fruchtwasser: unauffällig. Nabelschnur: 3 Gefäße. Dopplersonographie Doppler maternaler Gefäße A. uterina links: PI: 0,88 RI: 0,55 Kein notching A. uterina rechts: PI: 1,15 RI: 0,62 Kein notching
Hallo Granola, Ihre Verunsicherung kann ich verstehen.Sie ist auch kein Einzelfall.Ich rate Ihnen in der 18.und 21.Woche nochmals einen Feinultraschall machen zu lassen,da man bei späteren Kontrollen evtl.noch Dinge entdecken kann,die vorher nicht da waren.Vielleicht gehen Sie zu einem anderen DEGUM IIIer. Wenn bei qualitatuv hochwertigen Ultraschalluntersuchungen 3x hintereinander keine Auffälligkeiten sind,habe ich noch nie eine Chromosomenstörung gesehen.Nur eine 100%ige Garantie werden Sie nie bekommen,da man ja mit Ultraschall die Chromosomen nicht sieht,sondern nur die Auswirkungen einer Störung. Alles Gute Prof.Hackelöer
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