Raissa
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich wäre Ihnen für eine Einschätzung meines Ersttimestersceenings, inklusive Chorionzottenbiopsie, sehr dankbar. Ich bin 35 Jahre alt und dies ist meine erste Schwangerschaft (12 SSW + 0). Bei der Untersuchung wurden folgende Ergebnisse ermittelt: - Herzfrequenz: 180 spm - SSL: 55,3 mm - NT: 2,30 mm - BPD: 19,7 mm - AU: 56,9 mm - FL: 6,0 mm - freies beta HCG: 63,030 IU/l (0,9303 MoM) - PAPP-A: 0,751 IU/l (0,4044 MoM) - Ductus venosus: A-wave: reverse flow (mit fehlender Trikuspidalklappenregurgitation) Daraus ergab sich ein adjustiertes Risiko von 1:13 für Trisomie 21 und 1:3 für Trisomie 13/18. Aus diesem Grund wurde eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt und das Ergebnis der Direktpräparation ist: kein Hinweis auf eine Veränderung der Zahl der Chromosomen. Die Ergebnisse aus der Langzeitkultur werden erst Mitte der nächsten Woche verfügbar sein. Meine Frage ist, da das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie zum jetzigen Zeitpunkt schwere Chromosomenschäden ausschließt, bedeutet dies das die erhöhte Wahrscheinlichkeit für Trisomien 13/18/21 des Ersttrimesterscreenings auch auf andere Fehlbildungen/Erkrankungen hindeutet? Im Speziellen in wie weit korreliert der auffällige Ductus venosus Befund mit Fehlbildungen z.B. des Herzkreislaufsystems? Für eine Einschätzung der Situation und für Vorschläge zu weiteren Untersuchungen wäre ich Ihnen sehr dankbar! Mit freundlichen Grüßen, Raissa
Hallo Raissa, ist ein ETS auffällig,aber die Cytogenetik unauffällig,können die Befunde Hinweise auf Fehlbildungen sein-vor allem des Herzens.Dafür spräche auch ein auffälliger Ductus venosus.Also wäre es Pflicht eine Feindiagnostik bei einem Spezialisten(auch des Herzens) in der 17.und 21.Woche durchführen zu lassen,um kindliche Fehlbildungen auszuschließen.Ist das alles unauffällig,kann Ihr Kind auch vollkommen gesund sein-trotz auffälligem ETS. Alles Gute Prof.Hackelöer
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