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Kinderarzt Dr. Posth

Dr. Rüdiger Posth - Entwicklung von Babys und Kleinkindern

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Joubert - Syndrom

Hallo, ich habe Info bekommen, dass Sie sich mit dem Joubert -S. auskennen. Falls dies stimmt hier meine Fragen: Wenn mein Kind bislang " nur " die Atemprobleme hat und über Monitor überwacht wird, ist die Lebenserwartung doch sicherlich gut, solange er nicht z.B. Probleme mit Niere, Leber , Krampfanfälle hat, oder wie sieht das aus?! Er ist 6 Wochen alt und hat definitiv das J-S.. Er wächst unheimlich gut und nimmt ordentlich zu. Kann seinen Kopf gut heben und ordentlich schreien und strampelnh! Was kann man im Schlaflabor außer die Atemaussetzer noch ermitteln? Er war schon im Schl. Labor! Gibts noch andere Möglichkeiten außer Coffeincitrat bzgl. der Atemanregung? Freue mich über sämtliche Infos zum J - S. !
Vielen Dank

von timmdult am 16.06.2008

*Antwort:

Re: Joubert - Syndrom

Hallo, angeborene Fehlbildungen des Kleinhirns waren das Thema meiner Dissertation vor etlichen Jahren. Das Joubert-Syndrom war damals noch so gut wie unbekannt. Das entscheidende Zeichen des Joubert-Syndroms, seinerzeit entdeckt bei einer nordafrikanischen Familie von dem französischen Neurologen M.Joubert und erstmals publiziert 1969, ist die Fehlbildung des Kleinhirnwurmes. Entweder fehlen Teile des Ober- oder Unterwurmes oder der gesamte Kleinhirnwurm ist so gut wie nicht vorhanden. Im CT oder MRT sieht man einen entsprechend vergrößerten und fehlkonfigurierten 4. Vertrikel. Solche Dinge haben Sie jetzt sicher schon gehört. Die Störung im ZNS ist erblich bedingt.
Der Wechsel des Atemmusters könnte mit der Zeit zurückgehen, ebenso der Nystagmus, wenn einer vorliegt (Augenzittern oder -wackeln). Krämpfe gehören eigentlich nicht zum Joubert-Syndrom, wohl aber die psychomotorische Verlangsamung in der Entwicklung. Von früh auf sollte entsprechende Therapie gemacht werden.
Es gibt noch Veränderungen am Augenhintergrund z.B. mit Störungen im Bereich der Netzhaut. Das sollte unbedingt durch eine Spiegelung des Augenhintergrundes abgeklärt werden. Die begleitenden Organprobleme an Niere und evtl. auch Leber sind meist nicht so bedeutsam.
Kleinhirn und v.a. der Kleinhirnwurm sind maßgeblich an am Gleichgewichtszentrum sowie an der Feinabstimmung der Bewegungsvorgänge des Menschen beteiligt. Ausfälle des Kleinhirns bewirken u.a. Ataxie (Gangunsicherheit) und Intentionstremor (Unsicherheit beim gezielten Greifen.) Da aber das Gehirn plastisch veranlagt ist, können solche potenziellen Störungen durch frühes Trainieren von benachbarten Zentren ausgeglichen werden. Viele Grüße und alles Gute. Berichten Sie einmal, wie alles weiter gegangen ist.

Antwort von Dr. Rüdiger Posth am 22.06.2008
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