Dr. med. Vincenzo Bluni

Feindiaknostik Trisomie 21

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Hallo, meine 28Jährige Freundin und ich 33 (beide keine Raucher) waren gestern zu der Feindiagnostik. Sie befinndet sich in der 20. Woche. Fast alles sah gut aus bei dem Test. Der Arzt meinte das die Gallenblasse dick gefüllt wäre. Diese Aussage haben wir in dem Moment nicht ganz verstanden. Eventuell durch verschluckte Partikel von Blutungen in der Frühschwangerschaft. Kann dies sein? Meine Freundin hatte 1 kleine Blutung in der 4. Woche. Sie war auch gleich darauf zu einer Untersuchung bei ihrem Frauenarzt, ohne jegliche bedenken.
Des Weiteren wurde das Hintergrundrisiko Trisomie 21 auf 1:900 und das Adjustiertes Risiko Trisomie 21auf 1:561 ermittelt. In ihrem Forum habe ich solch ähnliche Werte gefunden, aber keine klare definition was diese bedeuten. Der Arzt meinte je höher z.B. 1:800 wäre besser als 1:561, nur in dem Forum habe ich es so verstanden je höher er Wert desto höher die Wahrscheinlichkeit einer "Missbildung". 
Vielen Dank für ihre Hilfe.

von KubotaL3200 am 24.06.2017, 00:11 Uhr

 

Antwort:

Feindiagnostik Trisomie 21

Hallo,

1. bei dem Begriff Feindiagnostik ist mir nicht klar, wer hat hier mit welcher Qualifikation diesen Ultraschall durchgeführt?

2. natürlich kann ein solcher Befund mit der Gallenblase vorkommen, ohne dass dieses irgend eine Bedeutung hat.

3. grundsätzlich können wir mit dem Ultraschall eine genetische Störung, wie eine Trisomie natürlich nie mit hundertprozentiger Sicherheit ausschließen. Hier kann es immer nur indirekte Hinweiszeichen geben und solange diese bisher fehlten, wird das Restrisiko für die 28 jährige Patientin zumindest gering sein.

4. die Berechnung des Risikos für eine Trisomie 21 mit Verfahren wie der Nackentransparenzmessung oder dem Ersttrimesterscreening sind heute in der Lage, dieses Risiko relativ gut einzugrenzen.

Erfahrungsgemäß ist es aber so, dass die Qualität des Ergebnisses immer auch Untersucher abhängig ist, es hatte dazu raten, dieses - wenn es vielleicht doch deutlich teurer ist - in einem ausgewiesenen Zentrum durchführen zu lassen, wenn es denn gewünscht ist.

5. das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 liegt bei der Patientin mit 25 Jahren etwa in einer Größenordnung von 1:1300 und bei der Patientin mit 30 Jahren bei etwa 1: 900.

Demzufolge wird es bei der Patienten mit 28 Jahren irgendwo dazwischen liegen.

Wenn wir einmal annehmen, dieses würde bei etwa 1:1000 liegen, dann wäre das berechnete Risiko, das von Ihnen angegeben wurde,höher sein.

Bitte besprechen Sie Situation hier aber individuell mit dem betreuenden Frauenarzt oder wenden sich ein Spezialisten für pränatale Diagnostik.

Darüber hinaus kann unser Experte, Herr Professor Dr. Hackelöer dazu sicherlich noch mehr sagen.

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 24.06.2017

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