Diagnose Trisomie 21 nach FU - wie sicher ist das???

Question

Hallo zusammen, ich bin 39 Jahre alt, in der 16. SSW und habe nach einer auffälligen Nackentransparenzmessung (Nackentransparenz 2,5mm und Nasenbein nicht erkennbar) vor 3 Tagen eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, die unkompliziert verlief. Gestern kam dann der Anruf der Ärztin nach dem Schnelltest, unser Baby - ein Mädchen - habe Trisomie 21. (Bislang keine Ahnung, welche Form von Trisomie 21.) Mein Mann und ich sind am Boden zerstört!!! Jetzt sind wir völlig verunsichert, ob das Ergebnis der FU wirklich zutreffen wird oder ob man sich noch mal eine 2. Meinung einholen sollte. Immer wieder liest man von Familien, die sich trotz der Diagnose Trisomie 21 für das Kind entschieden haben, und letztlich war es bei der Geburt kerngesund!! Mein Mann und ich sind uns einig, dass wir es aus persönlichen Gründen nicht schaffen würden, ein Baby mit Trisomie 21 zu versorgen und deswegen würden wir uns für einen baldigen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. Jedoch haben wir nun Bedenken, was wäre, wenn wir nach einer Fehldiagnose ein gesundes Kind abtreiben!! Allein der Gedanke daran macht mich wahnsinnig, denn schließlich bin ich fast 40 und wer weiß, ob es mit nochmal mit einem Baby klappen würde! Wir wollen auf jeden Fall noch das Ergebnis des Langzeittests abwarten (der so in etwa 9-12 Tagen da sein wird). Doch die Gynäkologin machte uns keine Hoffnung, dass das Ergebnis des Langzeittests vom FISH-Test abweichen würde. Meine Frage ist nun, ob man sich noch eine weitere Meinung einholen sollte zu dieser Diagnose. Ich meine, man kann ja nicht bei einem anderen Arzt noch eine FU machen lassen, oder? Und wie hoch ist eigentlich die Wahrscheinlichkeit, dass die Diagnose doch falsch sein könnte? Ich habe gehört, das sei bei Mädchen nicht so leicht zu diagnostizieren wie bei Jungen. Stimmt das? Ich bitte um eure Erfahrungsberichte und Meinungen, denn wenn Leute schreiben, sie hätten selbst nach der Diagnose Trisomie 21 ein gesundes Baby zur Welt gebracht, dann frage ich mich wirklich, wie sicher das Ergebnis einer FU eigentlich ist! Lieben Dank für eure Hilfe!

von Vivi74 am 27.03.2014, 14:09

Beitrag melden

Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Liebe Vivi, da bedarf es eigentlich keiner Zweitmeinung, denn der Schnelltest - als FISH oder als PCR wird mit etwa 90%iger Sicherheit auch das Endergebnis darstellen. Selbstverständlich werden Sie dieses noch abwarten. Sicher ist ein solches Ergebnis immer eine schmerzhafte Erfahrung für die Eltern, aber ganz bestimmt werden auch Sie vor Ort dazu eine professionelle Beratung finden, um am Ende die für Sie richtige Entscheidung zu treffen. Liebe Grüße VB

snoopy677@freenet.de · Answer

Ihr könnt einen harmony test machen. Dieser kostet zwar 500€ aber somit seit ihr ziemlich sicher was dabei herauskommt.

Sam019 · Answer

Also eine FU ist schon sehr sicher. Aber ganz ehrlich jetzt mal, ein Mensch mit down Syndrom sind ganz wundervolle Menschen. Das ist jetzt nur meine persönliche Meinung, aber ich würde so ein Kind nie abtreiben. Solang es nicht trisomie 13 oder 18 hat, die so und so zu 98% nicht uberlebensfahig sind. Aber es gibt welche mit down Syndrom die haben ihre eigene Wohnung, gehen einer Arbeit nach.

Vivi74 · Answer

Danke für die Antwort und deine Idee. Ich vermute mal, dass es kaum jemanden gibt, der NACH der Fruchtwasseruntersuchung noch so einen Test gemacht hat. Wäre interessant zu wissen, ob man das allgemein empfehlen kann oder es Leute gibt, die sich damit noch zusätzlich abgesichert haben. @ Sam: Ich weiß das! Sei mir nicht böse, aber ich möchte hier KEINE Grundsatzdiskussion anzetteln, ob ein Schwangerschaftsabbruch nach der Diagnose Trisomie 21 jetzt vertretbar ist oder nicht. Das ist unsere persönliche Entscheidung und darum geht es mir in diesem Post einfach nicht.

Vivi74 · Answer

Vielen Dank! Zu 90% heißt ja dann auch, dass es theoretisch sein könnte, dass das Langzeitergebnis doch noch vom Schnelltest abweichen KÖNNTE. Wir machen uns keine großen Hoffnungen, aber das letztliche Endergebnis warten wir selbstverständlich noch ab. Ich frage mich nur, wie es trotzdem sein kann, dass es Paare gibt, die trotz Diagnose Trisomie 21 dann ein kerngesundes Kind zur Welt bringen! Haben die dann nur eine Nackentransparenz-Messung und keine Amniozentese gemacht? Kann ich irgendwie nicht glauben! Die NT-Messung ist ja auch keine Diagnose! Ich meine, wenn die Amniozentese wirklich mit über 99% recht hat, wie man überall liest, dann dürfe es das doch eigentlich so gut wie gar nicht geben, dass nach einer Diagnose von T21 dann trotzdem ein gesundes Kind geboren wird, oder? Und eine Frage habe ich abschließend noch: Wenn wir es noch mit einer weiteren Schwangerschaft versuchen würden, ist dann die statistische Wahrscheinlichkeit wieder genauso wie vor der 1. Schwangerschaft oder wäre sie nach einem Kind mit Down-Syndrom höher? Gibt es überhaupt Familien, die zwei Down-Kinder bekommen haben? (Wenn man man von einer erblichen Vorbelastung absieht.) Herzlichen Dank! Uns gehen einfach so wahnsinnig viele Fragen gleichzeitig durch den Kopf!!

Dr. med. Vincenzo Bluni · Answer

Hallo, in 20 Jahren habe ich noch von keinem Fall gehört, beim dem das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung eine Trisomie zeigt und am Ende das Kind gesund war. Sicher kann unser Experte, Herr Prof. Hackeloer dazu mehr sagen. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Trisomie ist insgesamt als gering einzustufen, da es sich meist um freie Trisomien handelt. Liebe Grüße VB

Vivi74 · Answer

Ganz herzlichen Dank, Dr. Bluni!!! Ob es sich um eine freie Trisomie handelt, versuche ich noch in Erfahrung zu bringen. Falls nicht, könnte ja auch ein Humangenetiker zum Wiederholungsrisiko vielleicht noch was sagen. Das müssen wir noch abklären, FALLS es keine freie Trisomie sein sollte. Mal abwarten. Eins nach dem anderen. Die Wartezeit bis zum Langzeitergebnis der FU ist jedenfalls extrem nervenaufreibend!!! Ich gehe hier fast kaputt, ganz ehrlich!!! Trotzdem vielen lieben Dank und liebe Grüße zurück!!!

Vivi74 · Answer

Für alle, die bei mir mitgelesen haben: Nach 15 langen Tagen Wartezeit nach der Fruchtwasseruntersuchung kam heute das Ergebnis der Langzeitkultur aus dem Labor und es weicht leider nicht vom Ergebnis des FISH-Tests ab, d.h. unser Baby hat leider Trisomie 21. Im Befund stand auch, dass es sich um eine Freie Trisomie handelt (Karyotyp 47, XX+21) und das Wiederholungsrisiko als gering einzustufen sei. Es ist ernüchternd, aber die Warterei auf ein Endergebnis hat wenigstens ein Ende... Danke für die Beratung!!!