Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik

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Die moderne, vorgeburtliche Diagnostik lässt immer früher gesundheitliche Beein­träch­ti­gungen beim Ungeborenen erkennen - vor allem die sogenannten Chromoso­menanomalien (fehlerhafte Erbanlagen). 

Welche Möglichkeiten gibt es heute in der Medizin, welche Vor- und Nachteile haben sie und was können sie leisten? Die moderne, vorgeburtliche Diagnostik lässt immer früher gesundheitliche Beeinträchtigungen beim Ungeborenen erkennen - vor allem die sogenannten Chromosomenanomalien (fehlerhafte Erbanlagen). Welche Mö­glich­keiten gibt es heute in der Medizin, welche Vor- und Nachteile haben sie und was können sie leisten?

Erstes Schwangerschaftsdrittel

Ultraschalluntersuchung

Eine Ultraschalluntersuchung wird bei Schwangeren entweder über den Bauch (Abdominalsonographie) oder über die Scheide (Vaginalsonographie) durchgeführt. Zur Vaginalsonographie wird eine dünne Ultraschallsonde in die Scheide eingeführt. Sie wird i.d.R. bis zur 12. SSW eingesetzt, weil sie bis zu diesem Zeitpunkt bessere Ergebnisse liefern kann als eine Untersuchung über die Bauchdecke.

Die Ultraschalluntersuchung kann schon im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings einen frühen Hinweis auf das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom oder Mongolismus) geben. Diese Methode hat bereits eine recht hohe Entdeckungsrate, wenn der behandelnde Frauenarzt sie durchführt, wobei die Diagnosesicherheit in auf Pränataldiagnostik spezialisierten Praxen noch höher sein kann.

Andere körperliche Fehlbildungen kann der Arzt in der 19. bis 22. Schwangerschafts- woche erkennen und in vielen Fällen auch nahezu ausschließen.

Der Ultraschall ist noch immer das wichtigste Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik, um den Embryo und seine Entwicklung in den einzelnen Stadien der Schwangerschaft zu untersuchen.

Ersttrimesterscreening

Mit dem Ersttrimesterscreening berechnet man das Risiko auf Chromosomena­nomalien. Die bekannteste ist die Trisomie 21 (Downsyndrom, auch fälsch­lich­erweise Mongolismus genannt) aber auch andere, wie die Trisomie 18 und 13, werden beurteilt. Dazu wird zwischen der 11. und 14. SSW im Ultraschall das Nackenödem (Dorsonucheale Ödem oder Nackentransparenz) gemessen und Blut abgenommen um ß-HCG und PAPP-A zu bestimmen. Aus diesen Werten berechnet ein Computerprogamm das Risiko für Trisomie 21, 18 und 13.

Eine weitere Berechnung gibt das Risiko an, in dieser Schwangerschaft einen Bluthochdruck (Gestose oder Präeklampsie) zu entwickeln. Liegt dieses Risiko höher als 1:100 wird empfohlen, 150mg ASS (Acetylsalicylsäure) zur Prophylaxe einzunehmen.

Chorionzottenbiopsie

Mittels der Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der Plazenta) können Chromoso­menanomalien (u. a. Trisomie 21/Down Syndrom, Trisomie 13/Pätau-Syndrom, Trisomie 18/Edwards-Syndrom und Trisomie 8) sowie einige Stoffwechsel­er­krankungen frühzeitig erkannt werden. Dazu werden kleine Gewebeproben der Chorionzotten an der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und labortechnisch untersucht. Die Entnahme erfolgt entweder mit einem feinen Kunststoffschlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmutterhals bis zu der Stelle, wo die Chorionzotten entnommen werden können (in den meisten Fällen) oder mittels einer Punktion durch die Bauchdecke.

Wie die Amniozentese (s. u.) wird sie i.d.R. bei Schwangeren angewandt, die älter als 35 Jahre sind, weil sich mit dem steigenden Lebensalter der Mutter das Risiko für Veränderungen in den Chromosomen, also in den Erbanlagen erhöht. Eine Chorionzottenbiopsie ist in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche möglich.

Das Ergebnis kann schon in drei Tagen vorliegen, das Risiko einer Fehlgeburt liegt in spezialisierten Zentren bei etwa 1:500 bis 1:1000. Es können aber auch unklare Befunde auftreten, die eine anschließende Amniozentese (Fruchtwasser­unter­suchung) notwendig machen.

Bluttest NIPT (Nicht-invasiver Pränatal Test)

Noch relativ neu ist die Möglichkeit, Chromosomen­a­nomalien des Embryos auch über einen Bluttest bei der Mutter festzustellen. Dieses Verfahren gehört zu den nicht-invasiven Untersuchungsmethoden und ist dementsprechend für Mutter und Kind ohne Risiko. Hierbei nützt man die Möglichkeit aus, embryonale Zellen, die sich auch im Blut der Mutter finden lassen, auszusortieren und deren DNA auf Chromosomenveränderungen hin zu untersuchen. Ein Bluttest ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich, gibt somit also im Vergleich zu anderen pränatalen Tests sehr früh in der Schwangerschaft Auskunft über mögliche Beeinträchtigungen des Babys. Untersucht werden können Trisomie 21, 18, 13 und Monosomie X, außerdem kann das Geschlecht des Babys bestimmt werden. Das Ergebnis liegt etwa 10 bis 15 Tagen nach der Blutentnahme vor.

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 liegt bei ca. 99%. Für Trisomie 18, 23 und Monosomie liegt die Rate bei ca. 90%, sie lassen sich aber häufig durch einen Ultraschall in einem darauf spezialisierten Institut ausschließen. Der Bluttest kann also zunächst ohne Gefährdung des Kindes eine hohe Sicherheit zum Ausschluss von Chromosomenveränderungen bieten. Er ersetzt aber nicht den die Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie. Denn Sie sind zur Bestätigung eines auffälligen NIPTest und für Frauen, die 100% sicher wissen wollen, weiter erforderlich.

Die Kosten für den Test werden bei besonderen Risiken von den gesetzlichen Kassen übernommen.

Zweites Schwangerschaftsdrittel (ab 16. SSW)

Amniozentese

Einen Aufschluss über krankhafte Veränderungen der Erbsubstanz - insbesondere bei Schwangerschaften von Frauen über 35 Jahren - kann auch die Amniozentese (Fruchtwasser-Untersuchung) geben. Bei dieser Methode wird zwischen der 15. und 18. SSW mittels einer Punktion, bei der der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine feine Nadel durch die Bauchdecke führt, eine Probe des Fruchtwassers entnommen. Im Labor werden die Zellen, die sich in der Probe befinden (z.B. abgestoßene Zellen der Haut des Babys), weiter gezüchtet bzw. vermehrt und dann auf Anomalien hin untersucht.

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt in Pränatalzentren bei 1:500 bis 1:1000.

Das endgültige Ergebnis liegt nach erst nach etwa 3 bis 4 Wochen vor. Um nicht so lange warten zu müssen gibt es die Möglichkeit, mit dem so genannten FisH-Test (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) bereits wenige Tage nach den Entnahme der Zellen die häufigsten Chromosomenveränderungen mit recht hoher Wahr­schein­lich­keit zu erkennen oder auszuschließen.

Wie bei der Chorionzottenbiopsie gibt es jedoch auch bei der Amniozentese und dem FisH-Test keine 100%ige Sicherheit.

Organscreening

Beim Organscreening oder Organultraschall in der 20. SSW werden Gehirn, Herz, Niere usw. untersucht. Auch hier können Veränderungen aufgedeckt werden, die das Risiko für Chromosomenanomalien erhöhen. Aber man sucht auch nach Faktoren, die das Risiko für solche Veränderungen senken. Das ist z.B. der Fall, wenn man am kleinen Finger des Kindes 3 Endglieder nachweisen kann.

Doppler-Untersuchung

Eine besondere Form des Ultraschalls ist die Doppleruntersuchung. Mit dem Doppler lässt ich der Blutfluss der mütterlichen und der kindlichen Adern messen. Die Untersuchung soll die ausreichende Versorgung des Feten mit Blut bestätigen. Werden bestimmte Werte überschritten oder zeigt sich eine spezielle Flussbe­wegung (Notching) kann dies Hinweis auf ein erhöhtes Risiko sein, einen erhöhten Blutdruck in der Schwangerschaft (Gestose) zu entwickeln. Das muss nicht eintreten, aber man würde ggf. die Kontrollen etwas enger empfehlen.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Eine mögliche Nabelschnurpunktion dient in erster Linie einer Blutuntersuchung des Babys, kommt meistens in der 18. SSW zur Anwendung und wird i.d.R. nur bei speziellen Fragestellungen in Erwägung gezogen. Auf dem Wege einer Nabelschnur­punktion kann auch eine Bluttransfusion erfolgen bzw. können auch Medikamente direkt in die Blutbahn des Kindes gegeben werden.

Unter ständiger Ultraschallüberwachung wird eine feine Nadel durch die Bauch­decke in die Nabelschnur des Kindes geführt und eine Blutprobe entnommen. Das Ergebnis einer Chromosomenanalyse aus den weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) kann dann nach etwa vier bis sechs Tagen vorliegen.

Neben der Auszählung dieser weißen Blutkörperchen und der Zahl der Blut­plätt­chen ist eine Bestimmung des Blutbildes, z. B. zur Feststellung einer Blutarmut (Anämie), der Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte möglich - ebenso wie eine Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten wie Röteln oder Toxoplasmose. Das Ergebnis liegt nach etwa 7 Tagen vor.

Die Gefahr einer Fehlgeburt liegt bei etwas mehr als 1 % und ist auch von der Erfahrung des Arztes abhängig.

Drittes Schwangerschaftsdrittel

CTG (Cardiotokographie)

Im letzten Drittel der Schwangerschaft übernimmt das CTG immer mehr die Kontrolle des Feten. Am Verlauf der Herzschläge kann die Sauerstoffversorgung des Kindes beurteilt werden. Dies wird nach bestimmten Normen eingeteilt (z.B. FIGO). Ist die Beurteilung nicht eindeutig kann mit der Doppleruntersuchung die Versorgung des Kindes geklärt werden.

3D bzw. 4D Ultraschall

Der 3D Ultraschall bietet ein plastisches Bild vom Kind. Das kann z.B. zum Aus­schluss von Lippen-Kiefer-Spalten oder einem offenen Rücken von Vorteil sein. 4D-Ultraschall bedeutet, dass man die Bewegung des Kindes auch im plastischen 3D-Bild beobachten kann.

 

Weiterführende Untersuchungen über die oben dargestellten Unter­suchungs­methoden finden Sie in unserem ausführlichen Special Untersuchungen in der Schwangerschaft.

Zuletzt überarbeitet: April 2019

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